Goodpasture-syndroom

Inhoud

• Wat is het Goodpasture-syndroom?
• Wat zijn de symptomen?
• Wat veroorzaakt het Goodpasture-syndroom?
• Hoe wordt het Goodpasture-syndroom gediagnosticeerd?
• Hoe wordt het Goodpasture-syndroom behandeld?
• Wat zijn de langetermijnvooruitzichten?

Wat is het Goodpasture-syndroom?

Het Goodpasture-syndroom is een zeldzame en mogelijk levensbedreigende auto-immuunziekte. Het veroorzaakt ophoping van auto-immuuneiwitten in de nieren en longen, wat leidt tot schade aan deze organen. De aandoening is genoemd naar Dr. Ernest Goodpasture, die het syndroom voor het eerst in 1919 ontdekte. Naar schatting komt het voor bij 1 op de 1 miljoen mensen per jaar.

Zonder snelle diagnose en behandeling kan de aandoening leiden tot aanzienlijke bloedingen in uw longen, nierontsteking en -falen en zelfs tot de dood.

Wat zijn de symptomen?

Symptomen kunnen niet-specifiek zijn, maar ook gerelateerd aan zowel uw longen als nieren. Schade kan snel toenemen en binnen enkele dagen ernstig worden. De eerste symptomen kunnen zijn:

• vermoeidheid, zwakte of lethargie
• misselijkheid of braken
• verlies van eetlust
• ongezond, bleek uiterlijk

Wanneer de ziekte uw longen aantast, kunnen de volgende symptomen optreden:

• droge hoest
• bloed ophoesten (bloedspuwing)
• kortademigheid of moeite met ademhalen

Soms kunnen symptomen die uw longen aantasten levensbedreigend worden en ademhalingsfalen veroorzaken, vooral als er veel bloedverlies is.

Wanneer de ziekte uw nieren aantast, kan dit leiden tot:

• branderig gevoel tijdens het plassen
• bloed in uw urine of schuimige urine
• zwelling van handen en voeten
• verhoogde bloeddrukmetingen
• rugpijn onder je ribben

Wat veroorzaakt het Goodpasture-syndroom?

Hoewel de exacte oorzaak van het Goodpasture-syndroom onbekend is, wordt aangenomen dat bepaald gedrag en omgevingsfactoren mensen een hoger risico opleveren. Bepaalde luchtweginfecties kunnen het immuunsysteem activeren. Blootstelling aan koolwaterstofdampen, metaalstof, tabaksrook of bepaalde drugs, zoals cocaïne, kan ook het risico verhogen.

Wetenschappers geloven dat het immuunsysteem long- en nierweefsel aanvalt omdat de afweer van uw lichaam delen van die organen als lichaamsvreemd identificeert.

Bepaalde personen lijken door genetica vatbaarder te zijn voor deze aandoening. Dit omvat mensen die specifieke eiwitten van hun ouders hebben geërfd, gevonden als onderdeel van het HLA-systeem (humane leukocytenantigenen). Een specifieke HLA, bekend als DR15, wordt bijvoorbeeld gevonden bij 88 procent van de mensen met het Goodpasture-syndroom.

Volgens de National Kidney Foundation (NKF) treft het Goodpasture-syndroom mannen vaker dan vrouwen en komt het het meest voor in de vroege volwassenheid of na de leeftijd van 60 jaar. De NFK meldt ook dat de ziekte vaker voorkomt bij blanken dan bij andere rassen.

Hoe wordt het Goodpasture-syndroom gediagnosticeerd?

Uw arts kan verschillende tests gebruiken om het Goodpasture-syndroom te diagnosticeren. Ze beginnen met een lichamelijk onderzoek, waarbij wordt gecontroleerd op hoge bloeddruk, bloeding en abnormale hart- en longgeluiden, inclusief een buikonderzoek. Uw arts zal ook uw familie- en medische geschiedenis beoordelen. Het is niet ongebruikelijk om hartgeruis, abnormale longgeluiden of een vergrote lever te hebben als gevolg van deze aandoening.

Andere tests kunnen helpen bepalen of u de ziekte al dan niet heeft. Een bloedtest kan de aanwezigheid aantonen van antilichamen (eiwitten die door uw immuunsysteem worden geproduceerd om te vechten tegen wat als bedreiging is geïdentificeerd) die de aanwezigheid van de ziekte aangeven. Het kan ook een abnormale nierfunctie vertonen.

De aanwezigheid van bloed en eiwitten in uw urine kan worden gedetecteerd door middel van urinetests. Deze symptomen kunnen ook wijzen op nierproblemen.

Een thoraxfoto of CT-scan kan tekenen vertonen die duiden op longletsel en bloeding in uw longen.

Een nierbiopsie kan veranderingen aan het licht brengen die wijzen op de aanwezigheid van het Goodpasture-syndroom. Tijdens deze test wordt een weefselmonster uit uw nier genomen met behulp van een echografie als richtlijn en naar een laboratorium gestuurd om te testen. Laboranten zoeken naar de aanwezigheid van antilichamen of andere abnormale cellen om uw arts te helpen een diagnose te stellen.

Hoe wordt het Goodpasture-syndroom behandeld?

Zodra de diagnose is gesteld, moet u zo snel mogelijk worden behandeld om het risico op complicaties te verkleinen. Het Goodpasture-syndroom is een levensbedreigende aandoening. Het vereist ziekenhuisopname, waaronder vaak behandeling op een intensive care-afdeling (ICU).

Behandelingen omvatten medicijnen die uw immuunsysteem vertragen. Deze kunnen een of meer van de volgende zijn:

• Immunosuppressieve of cytoxische geneesmiddelen zorgen ervoor dat uw immuunsysteem geen antilichamen aanmaakt die uw longen en nieren beschadigen (een voorbeeld is cyclofosfamide).
• Corticosteroïden, zoals prednison (Rayos), die ontstekingen verminderen en uw immuunsysteem onderdrukken.

Mogelijk is een behandeling genaamd plasmaferese nodig om schadelijke antilichamen in uw bloed uit te filteren. Tijdens deze procedure wordt bloed afgenomen en wordt het vloeistofgedeelte (plasma) verwijderd en vervangen. Het gefilterde bloed wordt terug naar je lichaam overgebracht.

Andere behandelingen zijn afhankelijk van uw leeftijd, algehele gezondheid en de ernst van de ziekte. Uw arts kan aanvullende medicijnen voorschrijven om vochtophoping en hoge bloeddruk onder controle te houden. Naast medicatie kunnen veranderingen in het dieet, zoals het verminderen van de zoutinname, de zwelling en bloeddruk helpen beheersen.

Wat zijn de langetermijnvooruitzichten?

Hoe meer long- en nierfunctie behouden kan blijven, hoe beter. De vooruitzichten lijken bijzonder afhankelijk van de toestand van uw nieren. Schade aan de nieren is vaak permanent en een niertransplantatie of dialyse (een proces waarbij gespecialiseerde machines worden gebruikt om afval en gifstoffen uit het bloed te filteren) kan nodig zijn als uw nieren beginnen te falen.

Een vroege diagnose en behandeling is erg belangrijk om de ziekte te overleven en voor uw langetermijnvooruitzichten. Volgens de NKF kan het syndroom van enkele weken tot twee jaar duren. Het overlevingspercentage na vijf jaar is 80 procent met de juiste zorg.

Minder dan 30 procent van de mensen met het Goodpasture-syndroom zal op lange termijn nierbeschadiging oplopen die dialyse vereist.

Stoppen met roken als u rookt en passief roken vermijden is een andere belangrijke stap om uw langetermijnvooruitzichten te verbeteren.