Paroxismale nachtelijke hemoglobinurie: wat het is en hoe de diagnose wordt gesteld

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Hoe te behandelen

Paroxysmale nachtelijke hemoglobinurie, ook bekend als PNH, is een zeldzame ziekte van genetische oorsprong, gekenmerkt door veranderingen in het membraan van de rode bloedcellen, wat leidt tot de vernietiging en eliminatie van componenten van rode bloedcellen in de urine, en dus wordt beschouwd als een chronische hemolytische anemie. .

De term nocturne verwijst naar de periode van de dag waarin de hoogste mate van vernietiging van rode bloedcellen werd waargenomen bij mensen met de ziekte, maar onderzoeken hebben aangetoond dat hemolyse, dwz de vernietiging van rode bloedcellen, op elk moment van de dag optreedt bij mensen. die hemoglobinurie hebben.

PNH is niet te genezen, maar de behandeling kan worden gedaan door middel van beenmergtransplantatie en het gebruik van Eculizumab, het specifieke medicijn voor de behandeling van deze ziekte. Lees meer over Eculizumab.

Belangrijkste symptomen

De belangrijkste symptomen van nachtelijke paroxismale hemoglobinurie zijn:

• Eerst erg donkere urine, vanwege de hoge concentratie rode bloedcellen in de urine;
• Zwakheid;
• Slaperigheid;
• Zwak haar en zwakke nagels;
• Traagheid;
• Spierpijn;
• Frequente infecties;
• Bewegingsziekte;
• Buikpijn;
• Geelzucht;
• Mannelijke erectiestoornissen;
• Verminderde nierfunctie.

Mensen met nachtelijke paroxismale hemoglobinurie hebben een verhoogde kans op trombose door veranderingen in het bloedstollingsproces.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van paroxismale nachtelijke hemoglobinurie wordt gesteld door middel van verschillende tests, zoals:

• Bloedbeeld, dat bij mensen met PNH pancytopenie is geïndiceerd, wat overeenkomt met de afname van alle bloedbestanddelen - weet hoe je het bloedbeeld moet interpreteren;
• Dosering van gratis bilirubine, die wordt verhoogd;
• Identificatie en dosering, door middel van flowcytometrie, van de CD55- en CD59-antigenen, dit zijn eiwitten die aanwezig zijn in het membraan van rode bloedcellen en, in het geval van hemoglobinurie, verminderd of afwezig zijn.

Naast deze tests kan de hematoloog aanvullende tests aanvragen, zoals de sucrosetest en de HAM-test, die helpen bij de diagnose van nachtelijke paroxismale hemoglobinurie. Meestal wordt de diagnose gesteld tussen de 40 en 50 jaar en de overleving van de persoon is ongeveer 10 tot 15 jaar.

Hoe te behandelen

De behandeling van nachtelijke paroxismale hemoglobinurie kan worden gedaan met de transplantatie van allogene hematopoëtische stamcellen en met het medicijn Eculizumab (Soliris) 300 mg om de 15 dagen. Dit medicijn kan door SUS worden verstrekt via juridische stappen.

IJzersuppletie met foliumzuur wordt ook aanbevolen, naast een adequate nutritionele en hematologische monitoring.