Harlequin ichthyosis: symptomen, diagnose en behandeling

Inhoud

• Symptomen van Harlequin Ichthyosis
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Harlequin Ichthyosis-behandeling
• Is er een remedie?

Harlequin ichthyosis is een zeldzame en ernstige genetische ziekte die wordt gekenmerkt door de verdikking van de keratinelaag die de huid van de baby vormt, zodat de huid dik is en de neiging heeft om te trekken en uit te rekken, waardoor vervormingen op het gezicht en door het hele lichaam ontstaan ​​en complicaties ontstaan voor de baby, zoals ademhalingsmoeilijkheden, voeding en het nemen van bepaalde medicijnen.

Over het algemeen sterven baby's die met harlekijn ichthyosis zijn geboren, een paar weken na de geboorte of overleven ze maximaal 3 jaar, omdat de huid meerdere scheurtjes heeft, waardoor de beschermende functie van de huid wordt aangetast, met een grotere kans op terugkerende infecties.

De oorzaken van harlekijn ichthyosis zijn nog niet volledig begrepen, maar consanguine ouders hebben meer kans om een ​​baby als deze te krijgen. Deze ziekte is niet te genezen, maar er zijn behandelingsopties die de symptomen helpen verlichten en de levensverwachting van de baby verlengen.

Symptomen van Harlequin Ichthyosis

De pasgeborene met harlekijn ichthyosis presenteert de huid bedekt met een zeer dikke, gladde en ondoorzichtige plaque die verschillende functies kan aantasten. De belangrijkste kenmerken van deze ziekte zijn:

• Droge en schilferende huid;
• Moeilijkheden bij het voeden en ademen;
• Scheuren en wonden op de huid, wat het optreden van verschillende infecties bevordert;
• Vervormingen van de gezichtsorganen, zoals ogen, neus, mond en oren;
• Storing van de schildklier;
• Extreme uitdroging en elektrolytstoornissen;
• Peeling van de huid over het hele lichaam.

Bovendien kan de dikke huidlaag de oren bedekken, niet zichtbaar zijn, naast de vingers en tenen en de nasale piramide. De verdikte huid maakt het ook moeilijk voor de baby om te bewegen, omdat hij in een halfgebogen beweging blijft.

Omdat de beschermende functie van de huid in het gedrang komt, wordt aanbevolen deze baby door te verwijzen naar de Neonatale Intensive Care (ICU Neo) zodat hij / zij de noodzakelijke zorg kan krijgen om complicaties te voorkomen. Begrijp hoe de neonatale ICU werkt.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose van Harlequin ichthyosis kan in de prenatale periode worden gesteld door middel van onderzoeken zoals echografie, waarbij altijd een open mond, beperking van de ademhalingsbewegingen, neusveranderingen, altijd gefixeerde of klauwende handen, of door analyse van vruchtwater of biopsie. huid die kan worden gedaan na 21 of 23 weken zwangerschap.

Daarnaast kan erfelijkheidsadvies worden gegeven om de kans te verifiëren dat de baby met deze ziekte wordt geboren als ouders of familieleden het gen presenteren dat verantwoordelijk is voor de ziekte. Erfelijkheidsadvies is belangrijk voor ouders en familie om de ziekte te begrijpen en de zorg die zij moeten betrachten.

Harlequin Ichthyosis-behandeling

De behandeling van harlekijn ichthyosis heeft tot doel het ongemak van de pasgeborene te verminderen, symptomen te verlichten, infecties te voorkomen en de levensverwachting van de baby te verlengen. De behandeling moet in het ziekenhuis plaatsvinden, aangezien de kloven en het loslaten van de huid de infectie door bacteriën bevorderen, waardoor de ziekte nog ernstiger en gecompliceerder wordt.

De behandeling omvat doses synthetische vitamine A tweemaal per dag, om celvernieuwing te bieden, waardoor de wonden op de huid worden verminderd en een grotere mobiliteit mogelijk wordt. De lichaamstemperatuur moet onder controle worden gehouden en de huid moet worden gehydrateerd. Om de huid te hydrateren, worden water en glycerine of verzachtende middelen alleen gebruikt of in combinatie met formuleringen die ureum of ammoniaklactaat bevatten, die 3 keer per dag moeten worden aangebracht. Begrijp hoe ichthyosisbehandeling moet worden uitgevoerd.

Is er een remedie?

Harlequin ichthyosis is niet te genezen, maar de baby kan direct na de geboorte een behandeling krijgen op de neonatale IC, die gericht is op het verminderen van zijn ongemak.

Het doel van de behandeling is om de temperatuur te regelen en de huid te hydrateren. Er worden doses synthetische vitamine A toegediend en in sommige gevallen kunnen autotransplantaatoperaties op de huid worden uitgevoerd. Ondanks de moeilijkheid slaagden sommige baby's er na ongeveer 10 dagen in om borstvoeding te krijgen, maar er zijn maar weinig baby's die 1 levensjaar bereiken.