Wat u moet weten over proteïne C-tekort

Inhoud

• Wat zijn de symptomen van proteïne C-tekort?
• Wat veroorzaakt proteïne C-tekort?
• Hoe wordt de diagnose gesteld?
• Proteïne C-tekort en zwangerschap
• Hoe kun je proteïne C-tekort behandelen?
• Wat zijn de vooruitzichten?
• Tips voor preventie

Wat is proteïne C-tekort?

Eiwit C is een eiwit dat wordt geproduceerd door de lever. Het wordt in lage concentraties in de bloedbaan aangetroffen. Het is inactief totdat vitamine K het activeert.

Proteïne C heeft verschillende functies. De belangrijkste functie is het voorkomen van bloedstolling. Als u een tekort aan proteïne C heeft, is de kans groter dat uw bloed stolt dan iemand met een normaal gehalte. Hogere dan normale niveaus van proteïne C worden niet geassocieerd met bekende gezondheidsproblemen. Maar het kan het bloeden vergroten.

Proteïne C-deficiëntie wordt in vergelijkbare niveaus gevonden bij zowel mannen als vrouwen, en bij verschillende etniciteiten.

Wat zijn de symptomen van proteïne C-tekort?

In sommige gevallen vertoont iemand met proteïne C-deficiëntie mogelijk geen stollingsproblemen of andere symptomen. Andere keren kan een tekort aan proteïne C leiden tot een hoge bloedstolling.

Bloedstolling kan worden gekoppeld aan verschillende aandoeningen:

• Diepe veneuze trombose (DVT): Stolsels in de beenaderen kunnen pijn, zwelling, verkleuring en gevoeligheid veroorzaken. De ernst hangt meestal af van de omvang van het stolsel. Als de DVT niet in een been zit, heeft u mogelijk geen merkbare symptomen.
• Longembolie (PE): PE kan leiden tot pijn op de borst, koorts, duizeligheid, hoesten en kortademigheid.
• Neonatale purpura: Deze aandoening wordt gezien bij pasgeboren baby's. Symptomen verschijnen binnen 12 uur na de geboorte en omvatten huidlaesies die donkerrood beginnen en vervolgens paarszwart worden.
• Tromboflebitis: Deze aandoening veroorzaakt ontsteking en roodheid langs het aangetaste deel van de ader.

Elk van deze aandoeningen heeft zijn eigen unieke symptomen.

Mensen met proteïne C-deficiëntie hebben een verhoogd risico op DVT en PE.

Wat veroorzaakt proteïne C-tekort?

Proteïne C-deficiëntie kan worden overgeërfd, verworven of zich in de loop van de tijd ontwikkelen als gevolg van andere aandoeningen.

Proteïne C-deficiëntie wordt veroorzaakt door genetica of wordt geërfd. Dat betekent dat de kans groter is dat u het krijgt als u een familiegeschiedenis van proteïne C-deficiëntie heeft. Je hebt 50 procent kans om het te ontwikkelen als een van je ouders een proteïne C-tekort heeft. Ongeveer 1 op de 500 mensen, of 0,2 procent van de algemene bevolking, heeft een proteïne C-tekort.

U kunt ook een proteïne C-tekort ontwikkelen zonder een genetische link. Voorwaarden die kunnen leiden tot een proteïne C-tekort zijn onder meer:

• vitamine K-tekort
• gebruik van bloedverdunners zoals warfarine (Coumadin, Jantoven)
• Leverfalen
• wijdverspreide uitgezaaide tumoren
• ernstige ziekte, inclusief infectie
• diffuse intravasale stolling

Verworven verlaging van proteïne C-spiegels is niet klinisch significant op de manier waarop erfelijke proteïne C-deficiëntie is.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Testen op proteïne C is snel en eenvoudig. Uw arts zal een eenvoudige bloedafname doen en vervolgens een test uitvoeren om het gehalte aan proteïne C in uw bloed te bepalen. Een arts moet het testen enkele weken na een episode van bloedstolsels uitvoeren en nadat u bent gestopt met het gebruik van bepaalde bloedverdunnende medicijnen, zoals warfarine (Coumadin, Jantoven).

Uw arts kan bloedtesten uitvoeren omdat fout-positieven vaak voorkomen.

Proteïne C-tekort en zwangerschap

Vrouwen met proteïne C-deficiëntie hebben een hoger risico op het ontwikkelen van bloedstolsels, zowel tijdens als na de zwangerschap. Dat komt omdat zwangerschap een risicofactor is voor het ontwikkelen van bloedstolsels.

Onderzoekers geloven dat proteïne C-deficiëntie het risico op miskramen in de vroege en late zwangerschapsduur kan verhogen. Praat met uw arts als u denkt dat u risico loopt op proteïne C-tekort. Samen bedenk je een plan voor een veilige zwangerschap en bevalling.

Hoe kun je proteïne C-tekort behandelen?

Bloedverdunners, ook wel anticoagulantia genoemd, kunnen proteïne C-deficiëntie behandelen. Deze medicijnen verminderen uw risico op vorming van bloedstolsels door te voorkomen dat bloed in bloedvaten stolt. De medicatie zorgt ervoor dat de stolsels niet groter worden en ze zullen geen stolsels verbreken die al zijn gevormd.

Bloedverdunners omvatten heparine (Hep-Lock U / P, Monoject Prefill Advanced Heparin Lock Flush), dat wordt geïnjecteerd, en warfarine (Coumadin, Jantoven), directe orale anticoagulantia die via de mond worden ingenomen. Een behandelplan kan bestaan ​​uit het injecteren van heparine in uw huid gedurende de eerste week en het innemen van orale medicatie na de eerste week.

Wat zijn de vooruitzichten?

Proteïne C-deficiëntie is niet gebruikelijk. Als u een tekort heeft, zijn uw vooruitzichten positief. Veel mensen met proteïne C-tekort hebben geen noemenswaardige bijwerkingen. Als stolling een probleem is, zijn er veel manieren om dit te behandelen en te voorkomen door het volgende te doen:

• het nemen van de juiste medicijnen
• een gezonde levensstijl handhaven
• proactief zijn over uw toestand

Tips voor preventie

U kunt een proteïne C-tekort misschien niet voorkomen, maar u kunt wel stappen ondernemen om uw risico op bloedstolsels te verkleinen:

• Oefen regelmatig.
• Gebruik alle door uw arts voorgeschreven medicijnen.
• Draag sokken die ‘steunkousen’ ​​worden genoemd als uw arts ze voorschrijft.
• Vermijd langdurig staan ​​of zitten.
• Blijf gehydrateerd. Drink de hele dag veel water.

Als u een familiegeschiedenis van proteïne C-deficiëntie of bloedstolling heeft, overleg dan met uw arts over een preventieplan. Proactief zijn is uw beste stap voor preventie.