Wat is SCID (ernstig gecombineerd immunodeficiëntiesyndroom)

Inhoud

• Mogelijke oorzaken
• Welke symptomen
• Wat is de diagnose
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Ernstig gecombineerd immunodeficiëntiesyndroom (SCID) omvat een reeks ziekten die sinds de geboorte aanwezig zijn en die worden gekenmerkt door een verandering in het immuunsysteem, waarbij het gehalte aan antilichamen laag is en de lymfocyten laag of afwezig zijn, waardoor het lichaam niet in staat is zich tegen infecties te beschermen, brengt de baby in gevaar en kan zelfs tot de dood leiden.

De meest voorkomende symptomen van de ziekte worden veroorzaakt door infectieziekten en de behandeling die de ziekte geneest, bestaat uit beenmergtransplantatie.

Mogelijke oorzaken

SCID wordt gebruikt om een ​​reeks ziekten te classificeren die kunnen worden veroorzaakt door genetische defecten die verband houden met het X-chromosoom en ook door een tekort aan het ADA-enzym.

Welke symptomen

Symptomen van SCID verschijnen meestal tijdens het eerste levensjaar en kunnen infectieziekten omvatten die niet op de behandeling reageren, zoals longontsteking, meningitis of sepsis, die moeilijk te behandelen zijn en in het algemeen niet reageren op het gebruik van medicijnen, en huidinfecties, schimmelinfecties in de mond en luierregio, diarree en leverinfectie.

Wat is de diagnose

De diagnose wordt gesteld wanneer het kind terugkerende infecties heeft, die met de behandeling niet worden opgelost. Aangezien de ziekte erfelijk is, zal de arts, als een lid van de familie aan dit syndroom lijdt, de diagnose van de ziekte kunnen stellen zodra de baby is geboren, die bestaat uit het uitvoeren van bloedonderzoeken om de niveaus van antilichamen en T-cellen te beoordelen .

Hoe de behandeling is uitgevoerd

De meest effectieve behandeling voor SCID is de transplantatie van beenmergstamcellen van een gezonde en compatibele donor, die in de meeste gevallen de ziekte geneest.

Totdat een compatibele donor is gevonden, bestaat de behandeling uit het oplossen van de infectie en het voorkomen van nieuwe infecties door het kind te isoleren om contact met anderen te vermijden die een bron van besmetting met ziekten zouden kunnen zijn.

Het kind kan ook worden onderworpen aan een immunodeficiëntiecorrectie door middel van immunoglobulinesubstitutie, die alleen mag worden toegediend aan kinderen ouder dan 3 maanden en / of die al infecties hebben opgelopen.

In het geval van kinderen met SCID veroorzaakt door een tekort aan het ADA-enzym, kan de arts een enzymvervangende therapie aanbevelen, met wekelijkse toepassing van functionele ADA, die zorgt voor de reconstructie van het immuunsysteem binnen ongeveer 2-4 maanden na het begin van de therapie. .

Daarnaast is het ook belangrijk om te vermelden dat vaccins met levende of verzwakte virussen niet aan deze kinderen mogen worden gegeven, totdat de arts anders beslist.