Edwards-syndroom (trisomie 18): wat het is, kenmerken en behandeling

Inhoud

• Wat veroorzaakt dit syndroom
• Belangrijkste kenmerken van het syndroom
• Hoe de diagnose te bevestigen
• Hoe de behandeling is uitgevoerd

Syndroom van Edwards, ook bekend als trisomie 18, is een zeer zeldzame genetische ziekte die de ontwikkeling van de foetus vertraagt, resulterend in een spontane abortus of ernstige geboorteafwijkingen zoals microcefalie en hartproblemen, die niet kunnen worden gecorrigeerd en daarom de levensverwachting van de baby.

Over het algemeen komt het syndroom van Edwards vaker voor bij zwangerschappen waarbij de zwangere vrouw ouder is dan 35 jaar. Dus als een vrouw zwanger wordt na 35 jaar, is het erg belangrijk om een ​​meer regelmatige follow-up van de zwangerschap door een verloskundige te hebben, om mogelijke problemen vroegtijdig te identificeren.

Helaas is het syndroom van Edwards niet te genezen en daarom heeft de baby die met dit syndroom wordt geboren een lage levensverwachting, met minder dan 10% die kan overleven tot 1 jaar na de geboorte.

Wat veroorzaakt dit syndroom

Het syndroom van Edwards wordt veroorzaakt door het verschijnen van 3 exemplaren van chromosoom 18, en er zijn gewoonlijk slechts 2 exemplaren van elk chromosoom. Deze verandering vindt willekeurig plaats en daarom is het ongebruikelijk dat het geval zich binnen dezelfde familie herhaalt.

Omdat het een volledig willekeurige genetische aandoening is, is het Edwards-syndroom niets meer dan ouders voor kinderen. Hoewel het vaker voorkomt bij kinderen van vrouwen die ouder worden dan 35, kan de ziekte op elke leeftijd voorkomen.

Belangrijkste kenmerken van het syndroom

Kinderen die met het Edwards-syndroom worden geboren, hebben meestal kenmerken zoals:

• Klein en smal hoofd;
• Kleine mond en kaak;
• Lange vingers en slecht ontwikkelde duim;
• Afgeronde voetzool;
• Gespleten gehemelte;
• Nierproblemen, zoals polycystische, ectopische of hypoplastische nieren, renale agenese, hydronefrose, hydroureter of duplicatie van de urineleiders;
• Hartziekten, zoals defecten in het ventriculaire septum en ductus arteriosus of polyvalvulaire ziekte;
• Verstandelijke handicap;
• Ademhalingsproblemen als gevolg van structurele veranderingen of afwezigheid van een van de longen;
• Zuigproblemen;
• Zwak huilen;
• Laag gewicht bij de geboorte;
• Cerebrale veranderingen zoals cerebrale cyste, hydrocephalus, anencefalie;
• Gezichtsverlamming.

De arts kan het Edward's syndroom tijdens de zwangerschap wantrouwen door middel van echografie en bloedonderzoeken die humaan choriongonadotrofine, alfa-fetoproteïne en niet-geconjugeerd oestriol in maternaal serum in het eerste en tweede trimester van de zwangerschap evalueren.

Bovendien kan foetale echocardiografie, uitgevoerd na 20 weken zwangerschap, hartstoornissen vertonen, die aanwezig zijn in 100% van de gevallen van het Edwards-syndroom.

Hoe de diagnose te bevestigen

De diagnose Edwards-syndroom wordt meestal gesteld tijdens de zwangerschap wanneer de arts de hierboven aangegeven veranderingen waarneemt. Om de diagnose te bevestigen, kunnen andere, meer invasieve onderzoeken worden uitgevoerd, zoals vlokkenpunctie en vruchtwaterpunctie.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Er is geen specifieke behandeling voor het syndroom van Edwards, maar de arts kan medicatie of een operatie aanbevelen om sommige levensbedreigende problemen in de eerste paar weken van het leven te behandelen.

Over het algemeen verkeert de baby in een kwetsbare gezondheid en heeft hij meestal specifieke zorg nodig, dus het kan zijn dat hij moet worden opgenomen in het ziekenhuis om een ​​adequate behandeling te krijgen, zonder te lijden.

In Brazilië kan de zwangere vrouw na de diagnose de beslissing nemen om een ​​abortus uit te voeren, als de arts vaststelt dat er levensgevaar bestaat of de kans bestaat dat de moeder tijdens de zwangerschap ernstige psychische problemen krijgt.