Familiaire dysbetalipoproteïnemie

Familiale dysbetalipoproteïnemie is een aandoening die door families wordt doorgegeven. Het veroorzaakt grote hoeveelheden cholesterol en triglyceriden in het bloed.

Een genetisch defect veroorzaakt deze aandoening. Het defect resulteert in de opeenhoping van grote lipoproteïnedeeltjes die zowel cholesterol als een soort vet bevatten dat triglyceriden wordt genoemd. De ziekte is gekoppeld aan defecten in het gen voor apolipoproteïne E.

Hypothyreoïdie, obesitas of diabetes kunnen de aandoening verergeren. Risicofactoren voor familiale dysbetalipoproteïnemie zijn onder meer een familiegeschiedenis van de aandoening of coronaire hartziekte.

Symptomen worden mogelijk pas gezien als u 20 jaar of ouder bent.

Gele afzettingen van vettig materiaal in de huid, xanthomen genaamd, kunnen verschijnen op de oogleden, handpalmen, voetzolen of op de pezen van de knieën en ellebogen.

Andere symptomen kunnen zijn:

• Pijn op de borst (angina pectoris) of andere tekenen van coronaire hartziekte kunnen al op jonge leeftijd aanwezig zijn
• Kramp van een of beide kuiten tijdens het lopen
• Zweren op de tenen die niet genezen
• Plotselinge beroerte-achtige symptomen zoals moeite met spreken, hangend aan één kant van het gezicht, zwakte van een arm of been en verlies van evenwicht

Tests die kunnen worden uitgevoerd om deze aandoening te diagnosticeren, zijn onder meer:

• Genetische tests voor apolipoproteïne E (apoE)
• Bloedonderzoek met lipidenpaneel
• Triglycerideniveau
• Zeer lage dichtheid lipoproteïne (VLDL)-test

Het doel van de behandeling is om aandoeningen zoals obesitas, hypothyreoïdie en diabetes onder controle te houden.

Door veranderingen in het dieet aan te brengen om calorieën, verzadigde vetten en cholesterol te verminderen, kan het cholesterolgehalte in het bloed worden verlaagd.

Als de cholesterol- en triglyceridenspiegels nog steeds hoog zijn nadat u wijzigingen in uw dieet heeft aangebracht, kan uw zorgverlener u ook medicijnen laten nemen. Geneesmiddelen om het triglyceriden- en cholesterolgehalte in het bloed te verlagen zijn onder meer:

• Galzuurbindende harsen.
• Fibraten (gemfibrozil, fenofibraat).
• Nicotine zuur.
• statines.
• PCSK9-remmers, zoals alirocumab (Praluent) en evolocumab (Repatha). Deze vertegenwoordigen een nieuwere klasse geneesmiddelen om cholesterol te behandelen.

Mensen met deze aandoening hebben een significant verhoogd risico op coronaire hartziekte en perifere vaatziekte.

Met de behandeling zijn de meeste mensen in staat om hun cholesterol- en triglyceridengehalte aanzienlijk te verlagen.

Complicaties kunnen zijn:

• Hartaanval
• Beroerte
• Perifere vaatziekte
• Claudicatio intermittens
• Gangreen van de onderste ledematen

Bel uw provider als u de diagnose van deze aandoening heeft gekregen en:

• Er ontstaan ​​nieuwe symptomen.
• Symptomen verbeteren niet met de behandeling.
• Symptomen worden erger.

Het screenen van familieleden van mensen met deze aandoening kan leiden tot vroege opsporing en behandeling.

Vroegtijdig behandeld worden en andere risicofactoren zoals roken beperken, kan vroege hartaanvallen, beroertes en verstopte bloedvaten helpen voorkomen.

Type III hyperlipoproteïnemie; Deficiënte of defecte apolipoproteïne E

• Coronaire hartziekte

Genest J, Libby P. Lipoproteïne-aandoeningen en hart- en vaatziekten. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. De hartziekte van Braunwald: een leerboek over cardiovasculaire geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 48.

Robinson JG. Aandoeningen van het lipidenmetabolisme. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 195.