Duchenne spierdystrofie

Duchenne spierdystrofie is een erfelijke spierziekte. Het gaat om spierzwakte, die snel erger wordt.

Duchenne spierdystrofie is een vorm van spierdystrofie. Het verslechtert snel. Andere spierdystrofieën (waaronder Becker spierdystrofie) verergeren veel langzamer.

Duchenne spierdystrofie wordt veroorzaakt door een defect gen voor dystrofine (een eiwit in de spieren). Het komt echter vaak voor bij mensen zonder een bekende familiegeschiedenis van de aandoening.

De aandoening treft meestal jongens vanwege de manier waarop de ziekte wordt geërfd. De zonen van vrouwen die drager zijn van de ziekte (vrouwen met een defect gen, maar zelf geen symptomen) hebben elk 50% kans om de ziekte te krijgen. De dochters hebben elk 50% kans om drager te zijn. Zeer zelden kan een vrouw door de ziekte worden aangetast.

Duchenne spierdystrofie komt voor bij ongeveer 1 op elke 3600 mannelijke zuigelingen. Omdat dit een erfelijke aandoening is, omvatten de risico's een familiegeschiedenis van Duchenne-spierdystrofie.

Symptomen verschijnen meestal vóór de leeftijd van 6. Ze kunnen al in de kindertijd optreden. De meeste jongens vertonen in de eerste levensjaren geen symptomen.

Symptomen kunnen zijn:

• Vermoeidheid
• Leerproblemen (het IQ kan lager zijn dan 75)
• Intellectuele handicap (mogelijk, maar wordt niet erger in de tijd)

Spier zwakte:

• Begint in de benen en het bekken, maar komt ook minder vaak voor in de armen, nek en andere delen van het lichaam
• Problemen met motorische vaardigheden (rennen, huppelen, springen)
• Frequente valpartijen
• Moeite met opstaan ​​vanuit een liggende positie of traplopen
• Kortademigheid, vermoeidheid en zwelling van de voeten als gevolg van een verzwakking van de hartspier
• Ademhalingsproblemen door verzwakking van de ademhalingsspieren
• Geleidelijke verergering van spierzwakte

Progressieve moeite met lopen:

• Het vermogen om te lopen kan op 12-jarige leeftijd verloren gaan en het kind zal een rolstoel moeten gebruiken.
• Ademhalingsmoeilijkheden en hartaandoeningen beginnen vaak op de leeftijd van 20.

Een volledig zenuwstelsel (neurologisch), hart-, long- en spieronderzoek kan het volgende laten zien:

• Abnormale, zieke hartspier (cardiomyopathie) wordt duidelijk op de leeftijd van 10.
• Congestief hartfalen of een onregelmatig hartritme (aritmie) is aanwezig bij alle mensen met Duchenne-spierdystrofie op de leeftijd van 18 jaar.
• Misvormingen van de borst en rug (scoliose).
• Vergrote spieren van de kuiten, billen en schouders (rond de leeftijd van 4 of 5). Deze spieren worden uiteindelijk vervangen door vet en bindweefsel (pseudohypertrofie).
• Verlies van spiermassa (verspilling).
• Spiercontracturen in de hielen, benen.
• Misvormingen van de spieren.
• Ademhalingsstoornissen, waaronder longontsteking en slikken met voedsel of vocht dat in de longen terechtkomt (in een laat stadium van de ziekte).

Tests kunnen zijn:

• Elektromyografie (EMG)
• Genetische tests
• Spierbiopsie
• Serum CPK

Er is geen remedie bekend voor spierdystrofie van Duchenne. De behandeling is gericht op het beheersen van symptomen om de kwaliteit van leven te verbeteren.

Steroïde medicijnen kunnen het verlies van spierkracht vertragen. Ze kunnen worden gestart wanneer het kind wordt gediagnosticeerd of wanneer de spierkracht begint af te nemen.

Andere behandelingen kunnen zijn:

• Albuterol, een medicijn dat wordt gebruikt voor mensen met astma
• Aminozuren
• Carnitine
• Co-enzym Q10
• Creatine
• Visolie
• Groene thee extracten
• Vitamine E

De effecten van deze behandelingen zijn echter niet bewezen. Stamcellen en gentherapie kunnen in de toekomst worden gebruikt.

Het gebruik van steroïden en het gebrek aan lichaamsbeweging kan leiden tot overmatige gewichtstoename. Activiteit wordt aangemoedigd. Inactiviteit (zoals bedrust) kan de spierziekte verergeren. Fysiotherapie kan helpen om de spierkracht en -functie te behouden. Logopedie is vaak nodig.

Andere behandelingen kunnen zijn:

• Geassisteerde ventilatie (gebruikt overdag of 's nachts)
• Geneesmiddelen om de hartfunctie te helpen, zoals angiotensine-converterende enzymremmers, bètablokkers en diuretica
• Orthopedische hulpmiddelen (zoals beugels en rolstoelen) om de mobiliteit te verbeteren
• Wervelkolomchirurgie om progressieve scoliose voor sommige mensen te behandelen
• Protonpompremmers (voor mensen met gastro-oesofageale reflux)

Verschillende nieuwe behandelingen worden bestudeerd in proeven.

U kunt de stress van ziekte verlichten door lid te worden van een steungroep waar leden gemeenschappelijke ervaringen en problemen delen. De Muscular Dystrophy Association is een uitstekende bron van informatie over deze ziekte.

Duchenne spierdystrofie leidt tot progressief verslechterende invaliditeit. De dood treedt vaak op de leeftijd van 25 jaar op, meestal door longaandoeningen. De vooruitgang in ondersteunende zorg heeft er echter toe geleid dat veel mannen langer leven.

Complicaties kunnen zijn:

• Cardiomyopathie (kan ook voorkomen bij vrouwelijke dragers, die ook moeten worden gescreend)
• Congestief hartfalen (zeldzaam)
• misvormingen
• Hartritmestoornissen (zeldzaam)
• Geestelijke beperking (varieert, meestal minimaal)
• Permanente, progressieve invaliditeit, waaronder verminderde mobiliteit en verminderd vermogen om voor zichzelf te zorgen
• Longontsteking of andere luchtweginfecties
• Ademhalingsfalen

Bel uw zorgverzekeraar als:

• Uw kind heeft symptomen van Duchenne spierdystrofie.
• Symptomen worden erger of er ontstaan ​​nieuwe symptomen, vooral koorts met hoesten of ademhalingsproblemen.

Mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte willen misschien genetische counseling zoeken. Genetische studies die tijdens de zwangerschap zijn uitgevoerd, zijn zeer nauwkeurig in het detecteren van Duchenne-spierdystrofie.

Pseudohypertrofische spierdystrofie; Spierdystrofie - Duchenne-type

• X-gebonden recessieve genetische defecten - hoe jongens worden beïnvloed
• X-gebonden recessieve genetische defecten

Bharucha-Goebel DX. Spierdystrofieën. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 627.

Website van de Vereniging voor spierdystrofie. www.mda.org/disease/duchenne-muscular-dystrophy. Geraadpleegd op 27 oktober 2019.

Selcen D. Spierziekten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 393.

Warner WC, Sawyer Jr. Neuromusculaire aandoeningen. In: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Campbell's operatieve orthopedie. 13e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 35.