Cyanotische hartziekte

Cyanotische hartziekte verwijst naar een groep van veel verschillende hartafwijkingen die bij de geboorte aanwezig zijn (aangeboren). Ze resulteren in een laag zuurstofgehalte in het bloed. Cyanose verwijst naar een blauwachtige kleur van de huid en slijmvliezen.

Normaal gesproken keert het bloed terug uit het lichaam en stroomt het door het hart en de longen.

• Bloed met een laag zuurstofgehalte (blauw bloed) keert vanuit het lichaam terug naar de rechterkant van het hart.
• De rechterkant van het hart pompt dan het bloed naar de longen, waar het meer zuurstof opneemt en rood wordt.
• Het zuurstofrijke bloed keert vanuit de longen terug naar de linkerkant van het hart. Van daaruit wordt het naar de rest van het lichaam gepompt.

Hartafwijkingen waarmee kinderen worden geboren, kunnen de manier waarop bloed door het hart en de longen stroomt veranderen. Deze defecten kunnen ervoor zorgen dat er minder bloed naar de longen stroomt. Ze kunnen ook resulteren in vermenging van blauw en rood bloed. Hierdoor wordt slecht zuurstofrijk bloed naar het lichaam gepompt. Als resultaat:

• Het bloed dat naar het lichaam wordt gepompt, bevat minder zuurstof.
• Als er minder zuurstof aan het lichaam wordt afgegeven, kan de huid er blauwer uitzien (cyanose).

Sommige van deze hartafwijkingen hebben betrekking op de hartkleppen. Deze defecten dwingen blauw bloed om zich te mengen met rood bloed via abnormale hartkanalen. Hartkleppen bevinden zich tussen het hart en de grote bloedvaten die bloed van en naar het hart brengen. Deze kleppen gaan voldoende open zodat het bloed er doorheen kan stromen. Dan sluiten ze, zodat het bloed niet terugstroomt.

Hartklepdefecten die cyanose kunnen veroorzaken, zijn onder meer:

• Tricuspidalisklep (de klep tussen de 2 kamers aan de rechterkant van het hart) kan afwezig zijn of niet ver genoeg kunnen openen.
• Pulmonale klep (de klep tussen het hart en de longen) kan afwezig zijn of niet ver genoeg kunnen openen.
• De aortaklep (de klep tussen het hart en het bloedvat naar de rest van het lichaam) kan niet ver genoeg opengaan.

Andere hartafwijkingen kunnen afwijkingen zijn in de ontwikkeling van de klep of in de locatie en verbindingen tussen bloedvaten. Enkele voorbeelden zijn:

• Coarctatie of volledige onderbreking van de aorta
• Ebstein anomalie
• Hypoplastisch linkerhartsyndroom
• Tetralogie van Fallot
• Totaal afwijkende pulmonale veneuze terugkeer
• Transpositie van de grote slagaders
• Truncus arteriosus

Bepaalde medische aandoeningen bij de moeder kunnen het risico op bepaalde cyanotische hartaandoeningen bij de zuigeling verhogen. Enkele voorbeelden zijn:

• Chemische blootstelling
• Genetische en chromosomale syndromen, zoals het syndroom van Down, trisomie 13, het syndroom van Turner, het Marfan-syndroom en het Noonan-syndroom
• Infecties (zoals rubella) tijdens de zwangerschap
• Slecht gecontroleerde bloedsuikerspiegel bij vrouwen met diabetes tijdens de zwangerschap
• Geneesmiddelen die zijn voorgeschreven door uw zorgverzekeraar of die u zelf hebt gekocht en die tijdens de zwangerschap worden gebruikt
• Straatdrugs gebruikt tijdens de zwangerschap

Sommige hartafwijkingen veroorzaken direct na de geboorte grote problemen.

Het belangrijkste symptoom is cyanose, een blauwachtige kleur van de lippen, vingers en tenen die wordt veroorzaakt door het lage zuurstofgehalte in het bloed. Het kan gebeuren terwijl het kind rust of alleen wanneer het kind actief is.

Sommige kinderen hebben ademhalingsproblemen (kortademigheid). Ze kunnen na lichamelijke activiteit in een gehurkte positie komen om kortademigheid te verlichten.

Anderen hebben spreuken, waarin hun lichaam plotseling wordt uitgehongerd door zuurstof. Tijdens deze spreuken kunnen symptomen zijn:

• Ongerustheid
• Te snel ademen (hyperventilatie)
• Plotselinge toename van de blauwachtige kleur van de huid

Baby's kunnen tijdens het voeden moe worden of gaan zweten en komen mogelijk niet zo veel aan als zou moeten.

Flauwvallen (syncope) en pijn op de borst kunnen optreden.

Andere symptomen zijn afhankelijk van het type cyanotische hartziekte en kunnen zijn:

• Voedingsproblemen of verminderde eetlust, wat leidt tot slechte groei
• Grijze huid
• Gezwollen ogen of gezicht
• Altijd moe

Lichamelijk onderzoek bevestigt cyanose. Oudere kinderen kunnen geknuppelde vingers hebben.

De arts luistert met een stethoscoop naar het hart en de longen. Abnormale hartgeluiden, een hartgeruis en longgekraak kunnen worden gehoord.

Tests variëren afhankelijk van de oorzaak, maar kunnen het volgende omvatten:

• Röntgenfoto van de borst
• Het zuurstofgehalte in het bloed controleren met behulp van een arteriële bloedgastest of door het via de huid te controleren met een pulsoximeter
• Volledig bloedbeeld (CBC)
• ECG (elektrocardiogram)
• Kijken naar de hartstructuur en bloedvaten met behulp van echocardiogram of MRI van het hart
• Een dunne flexibele buis (katheter) in de rechter- of linkerkant van het hart brengen, meestal vanuit de lies (hartkatheterisatie)
• Transcutane zuurstofmonitor (pulsoximeter)
• Echo-Doppler

Sommige baby's moeten mogelijk na de geboorte in het ziekenhuis blijven, zodat ze zuurstof kunnen krijgen of op een beademingsmachine kunnen worden gelegd. Ze kunnen medicijnen krijgen om:

• Weg met extra vloeistoffen
• Help het hart harder te pompen
• Houd bepaalde bloedvaten open
• Behandel abnormale hartslagen of ritmes

De voorkeursbehandeling voor de meeste aangeboren hartaandoeningen is een operatie om het defect te herstellen. Er zijn veel soorten operaties, afhankelijk van het soort geboorteafwijking. Een operatie kan kort na de geboorte nodig zijn, of het kan maanden of zelfs jaren worden uitgesteld. Sommige operaties kunnen worden opgevoerd naarmate het kind groeit.

Het kan zijn dat uw kind voor of na de operatie plaspillen (diuretica) en andere geneesmiddelen voor het hart moet nemen. Zorg ervoor dat u de juiste dosering volgt. Regelmatige follow-up met de provider is belangrijk.

Veel kinderen die een hartoperatie hebben ondergaan, moeten antibiotica nemen voor en soms na tandheelkundig werk of andere medische procedures. Zorg ervoor dat u duidelijke instructies heeft van de hartspecialist van uw kind.

Vraag de leverancier van uw kind voordat u immunisaties krijgt. De meeste kinderen kunnen de aanbevolen richtlijnen voor vaccinaties voor kinderen volgen.

De vooruitzichten zijn afhankelijk van de specifieke aandoening en de ernst ervan.

Complicaties van cyanotische hartziekte zijn onder meer:

• Abnormale hartritmes en plotselinge dood
• Langdurige (chronische) hoge bloeddruk in de bloedvaten van de long
• Hartfalen
• Infectie in het hart
• Beroerte
• Dood

Bel uw provider als uw baby:

• Blauwachtige huid (cyanose) of grijsachtige huid
• Ademhalingsmoeilijkheden
• Pijn op de borst of andere pijn
• Duizeligheid, flauwvallen of hartkloppingen
• Voedingsproblemen of verminderde eetlust
• Koorts, misselijkheid of braken
• Gezwollen ogen of gezicht
• Altijd moe

Vrouwen die zwanger zijn, moeten goede prenatale zorg krijgen.

• Vermijd het gebruik van alcohol en drugs tijdens de zwangerschap.
• Vertel uw arts dat u zwanger bent voordat u voorgeschreven medicijnen gebruikt.
• Laat vroeg in de zwangerschap een bloedonderzoek doen om te zien of u immuun bent voor rodehond. Als u niet immuun bent, moet u elke blootstelling aan rodehond vermijden en moet u direct na de bevalling worden geïmmuniseerd.
• Zwangere vrouwen met diabetes moeten proberen hun bloedsuikerspiegel goed onder controle te krijgen.

Sommige erfelijke factoren kunnen een rol spelen bij aangeboren hartaandoeningen. Veel familieleden kunnen worden getroffen. Als u van plan bent zwanger te worden, overleg dan met uw leverancier over screening op genetische ziekten.

Rechts-naar-links cardiale shunt; Van rechts naar links circulatoire shunt

• Hart - doorsnede door het midden
• Hartkatheterisatie
• Hart - vooraanzicht
• Tetralogie van Fallot
• Naar een discotheek gaan
• Cyanotische hartziekte

Bernstein D. Cyanotische aangeboren hartziekte: evaluatie van de ernstig zieke pasgeborene met cyanose en ademnood. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, MBBS, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 456.

Lange RA, Hillis LD. Aangeboren hartziekte. In: Bope ET, Kellerman RD, eds. Conn's huidige therapie 2018. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018:106-111.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Congenitale hartziekte bij de volwassen en pediatrische patiënt. In: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. De hartziekte van Braunwald: een leerboek over cardiovasculaire geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 75.