Crigler-Najjar-syndroom

Het Crigler-Najjar-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening waarbij bilirubine niet kan worden afgebroken. Bilirubine is een stof die door de lever wordt gemaakt.

Een enzym zet bilirubine om in een vorm die gemakkelijk uit het lichaam kan worden verwijderd. Crigler-Najjar-syndroom treedt op wanneer dit enzym niet correct werkt. Zonder dit enzym kan bilirubine zich ophopen in het lichaam en leiden tot:

• Geelzucht (gele verkleuring van huid en ogen)
• Schade aan de hersenen, spieren en zenuwen

Type I Crigler-Najjar is de vorm van de ziekte die vroeg in het leven begint. Type II Crigler-Najjar-syndroom kan later in het leven beginnen.

Het syndroom komt voor in families (erfelijk). Een kind moet van beide ouders een kopie van het defecte gen krijgen om de ernstige vorm van de aandoening te ontwikkelen. Ouders die drager zijn (met slechts één defect gen) hebben ongeveer de helft van de enzymactiviteit van een normale volwassene, maar hebben GEEN symptomen.

Symptomen kunnen zijn:

• Verwarring en veranderingen in denken
• Gele huid (geelzucht) en geel in het oogwit (icterus), die een paar dagen na de geboorte beginnen en na verloop van tijd erger worden
• Lethargie
• Slechte voeding
• Braken

Tests van de leverfunctie omvatten:

• Geconjugeerd (gebonden) bilirubine
• Totaal bilirubinegehalte
• Ongeconjugeerd (ongebonden) bilirubine in bloed.
• Enzymtest
• Leverbiopsie

Lichtbehandeling (fototherapie) is gedurende het hele leven nodig. Bij zuigelingen wordt dit gedaan met behulp van bilirubinelichten (bili of 'blauwe' lichten). Fototherapie werkt minder goed na de leeftijd van 4 jaar, omdat een verdikte huid het licht blokkeert.

Bij sommige mensen met type I-ziekte kan een levertransplantatie worden uitgevoerd.

Bloedtransfusies kunnen helpen de hoeveelheid bilirubine in het bloed onder controle te houden. Calciumverbindingen worden soms gebruikt om bilirubine in de darm te verwijderen.

Het medicijn fenobarbitol wordt soms gebruikt om type II Crigler-Najjar-syndroom te behandelen.

Mildere vormen van de ziekte (type II) veroorzaken geen leverbeschadiging of veranderingen in denken tijdens de kindertijd. Mensen met een milde vorm hebben nog steeds geelzucht, maar ze hebben minder symptomen en minder orgaanschade.

Zuigelingen met de ernstige vorm van de ziekte (type I) kunnen geelzucht blijven hebben tot in de volwassenheid en moeten mogelijk dagelijks worden behandeld. Indien niet behandeld, zal deze ernstige vorm van de ziekte leiden tot de dood in de kindertijd.

Mensen met deze aandoening die de volwassen leeftijd bereiken, zullen hersenbeschadiging krijgen als gevolg van geelzucht (kernicterus), zelfs bij regelmatige behandeling. De levensverwachting voor type I-ziekte is 30 jaar.

Mogelijke complicaties zijn onder meer:

• Een vorm van hersenschade veroorzaakt door geelzucht (kernicterus)
• Chronisch gele huid/ogen

Zoek genetische counseling als u van plan bent om kinderen te krijgen en een familiegeschiedenis van Crigler-Najjar heeft.

Bel uw zorgverzekeraar als u of uw pasgeboren baby geelzucht heeft die niet weggaat.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor mensen met een familiegeschiedenis van het Crigler-Najjar-syndroom die kinderen willen. Bloedonderzoek kan mensen identificeren die de genetische variatie dragen.

Glucuronyltransferasedeficiëntie (type I Crigler-Najjar); Arias-syndroom (type II Crigler-Najjar)

• lever anatomie

Kaplan M, Wong RJ, Burgis JC, Sibley E, Stevenson DK. Neonatale geelzucht en leverziekten. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 91.

Lidofsky SD. Geelzucht. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Gastro-intestinale en leverziekte van Sleisenger en Fordtran. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: hoofdstuk 21.

Peters AL, Balistreri WF. Metabole ziekten van de lever. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 384.