Androgeenongevoeligheidssyndroom

Androgeenongevoeligheidssyndroom (AIS) is wanneer een persoon die genetisch mannelijk is (die één X- en één Y-chromosoom heeft) resistent is tegen mannelijke hormonen (androgenen genoemd). Als gevolg hiervan heeft de persoon enkele fysieke eigenschappen van een vrouw, maar de genetische samenstelling van een man.

AIS wordt veroorzaakt door genetische defecten op het X-chromosoom. Door deze defecten kan het lichaam niet reageren op de hormonen die een mannelijk uiterlijk produceren.

Het syndroom is onderverdeeld in twee hoofdcategorieën:

• Voltooi AIS
• Gedeeltelijke AIS

Bij volledige AIS ontwikkelen de penis en andere mannelijke lichaamsdelen zich niet. Bij de geboorte ziet het kind eruit als een meisje. De volledige vorm van het syndroom komt voor bij maar liefst 1 op de 20.000 levendgeborenen.

Bij gedeeltelijke AIS hebben mensen verschillende aantallen mannelijke eigenschappen.

Gedeeltelijke AIS kan andere aandoeningen omvatten, zoals:

• Falen van een of beide testikels om na de geboorte in het scrotum af te dalen
• Hypospadie, een aandoening waarbij de opening van de urethra zich aan de onderkant van de penis bevindt, in plaats van aan de punt
• Reifenstein-syndroom (ook bekend als Gilbert-Dreyfus-syndroom of Lubs-syndroom)

Onvruchtbaar mannelijk syndroom wordt ook beschouwd als onderdeel van gedeeltelijke AIS.

Een persoon met volledige AIS lijkt een vrouw te zijn, maar heeft geen baarmoeder. Ze hebben heel weinig oksel- en schaamhaar. In de puberteit ontwikkelen zich vrouwelijke geslachtskenmerken (zoals borsten). De persoon menstrueert echter niet en wordt vruchtbaar.

Mensen met gedeeltelijke AIS kunnen zowel mannelijke als vrouwelijke fysieke kenmerken hebben. Velen hebben een gedeeltelijke sluiting van de buitenste vagina, een vergrote clitoris en een korte vagina.

Er kan zijn:

• Een vagina maar geen baarmoederhals of baarmoeder
• Inguinale hernia met teelballen die tijdens een lichamelijk onderzoek kunnen worden gevoeld
• Normale vrouwelijke borsten
• Testikels in de buik of andere atypische plaatsen in het lichaam

Volledige AIS wordt zelden ontdekt tijdens de kindertijd. Soms wordt een groei gevoeld in de buik of lies die een testikel blijkt te zijn wanneer deze met een operatie wordt onderzocht. De meeste mensen met deze aandoening worden pas gediagnosticeerd als ze geen menstruatie krijgen of als ze moeite hebben om zwanger te worden.

Gedeeltelijke AIS wordt vaak ontdekt tijdens de kindertijd omdat de persoon zowel mannelijke als vrouwelijke fysieke eigenschappen kan hebben.

Tests die worden gebruikt om deze aandoening te diagnosticeren, kunnen zijn:

• Bloedonderzoek om de niveaus van testosteron, luteïniserend hormoon (LH) en follikelstimulerend hormoon (FSH) te controleren
• Genetische tests (karyotype) om de genetische samenstelling van de persoon te bepalen
• Bekken echografie

Andere bloedonderzoeken kunnen worden gedaan om het verschil tussen AIS en androgeentekort te helpen bepalen.

Testikels die op de verkeerde plaats zitten, mogen pas worden verwijderd als een kind klaar is met groeien en de puberteit doorgaat. Op dit moment kunnen de teelballen worden verwijderd omdat ze kanker kunnen ontwikkelen, net als elke niet-ingedaalde testikel.

Oestrogeenvervanging kan worden voorgeschreven na de puberteit.

Behandeling en geslachtstoewijzing kunnen een zeer complexe kwestie zijn en moeten op elke individuele persoon worden gericht.

De vooruitzichten voor volledige AIS zijn goed als het testikelweefsel op het juiste moment wordt verwijderd om kanker te voorkomen.

Complicaties zijn onder meer:

• Onvruchtbaarheid
• Psychologische en sociale problemen
• zaadbalkanker

Bel uw zorgverzekeraar als u of uw kind tekenen of symptomen van het syndroom heeft.

Testiculaire feminisering

• Mannelijke reproductieve anatomie
• Vrouwelijke reproductieve anatomie
• Vrouwelijke reproductieve anatomie
• Karyotypering

Chan YM, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Stoornissen in de geslachtsontwikkeling. In: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, eds. Williams leerboek van endocrinologie. 14e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 24.

Donohoue PA. Stoornissen in de geslachtsontwikkeling. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 606.

Yu RN, Diamond DA. Aandoeningen van seksuele ontwikkeling: etiologie, evaluatie en medisch management. In: Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urologie. 12e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: hoofdstuk 48.