Spierdystrofie

Spierdystrofie is een groep erfelijke aandoeningen die spierzwakte en verlies van spierweefsel veroorzaken, die in de loop van de tijd erger worden.

Spierdystrofieën, of MD, zijn een groep erfelijke aandoeningen. Dit betekent dat ze worden doorgegeven via families. Ze kunnen voorkomen in de kindertijd of op volwassen leeftijd. Er zijn veel verschillende soorten spierdystrofie. Ze bevatten:

• Becker spierdystrofie
• Duchenne spierdystrofie
• Emery-Dreifuss spierdystrofie
• Facioscapulohumerale spierdystrofie
• Limb-girdle spierdystrofie
• Oculofaryngeale spierdystrofie
• Myotone spierdystrofie

Spierdystrofie kan volwassenen treffen, maar de meer ernstige vormen treden meestal op in de vroege kinderjaren.

Symptomen variëren tussen de verschillende soorten spierdystrofie. Alle spieren kunnen worden aangetast. Of alleen specifieke spiergroepen kunnen worden aangetast, zoals die rond het bekken, de schouder of het gezicht. De spierzwakte wordt langzaam erger en symptomen kunnen zijn:

• Vertraagde ontwikkeling van spiermotorische vaardigheden
• Moeite met het gebruiken van een of meer spiergroepen
• kwijlen
• Ooglid hangend (ptosis)
• Frequente valpartijen
• Krachtverlies in een spier of spiergroep als volwassene
• Verlies in spieromvang
• Problemen met lopen (vertraagd lopen)

Een verstandelijke beperking is aanwezig bij sommige vormen van spierdystrofie.

Een lichamelijk onderzoek en uw medische geschiedenis zullen de zorgverlener helpen het type spierdystrofie te bepalen. Specifieke spiergroepen worden beïnvloed door verschillende soorten spierdystrofie.

Het examen kan laten zien:

• Abnormaal gebogen wervelkolom (scoliose)
• Gewrichtscontracturen (klompvoet, klauwhand of andere)
• Lage spierspanning (hypotonie)

Bij sommige soorten spierdystrofie is de hartspier betrokken, wat cardiomyopathie of een abnormaal hartritme (aritmie) veroorzaakt.

Vaak is er verlies van spiermassa (verspilling). Dit is misschien moeilijk te zien omdat sommige soorten spierdystrofie een ophoping van vet en bindweefsel veroorzaken waardoor de spier groter lijkt. Dit wordt pseudohypertrofie genoemd.

Een spierbiopsie kan worden gebruikt om de diagnose te bevestigen. In sommige gevallen kan een DNA-bloedtest voldoende zijn.

Andere tests kunnen zijn:

• Harttesten - elektrocardiografie (ECG)
• Zenuwtesten - zenuwgeleiding en elektromyografie (EMG)
• Urine- en bloedonderzoek, inclusief CPK-niveau
• Genetische tests voor sommige vormen van spierdystrofie

Er zijn geen behandelingen bekend voor de verschillende spierdystrofieën. Het doel van de behandeling is om de symptomen onder controle te houden.

Fysiotherapie kan helpen de spierkracht en -functie te behouden. Beenbraces en een rolstoel kunnen de mobiliteit en zelfzorg verbeteren. In sommige gevallen kan een operatie aan de wervelkolom of benen de functie helpen verbeteren.

Via de mond ingenomen corticosteroïden worden soms voorgeschreven aan kinderen met bepaalde spierdystrofieën om ze zo lang mogelijk te laten lopen.

De persoon moet zo actief mogelijk zijn. Geen enkele activiteit (zoals bedrust) kan de ziekte verergeren.

Sommige mensen met ademhalingszwakte kunnen baat hebben bij apparaten om te helpen bij het ademen.

U kunt de stress van ziekte verlichten door lid te worden van een steungroep waar leden gemeenschappelijke ervaringen en problemen delen.

De ernst van de handicap hangt af van het type spierdystrofie. Alle soorten spierdystrofie worden langzaam erger, maar hoe snel dit gebeurt, varieert sterk.

Sommige vormen van spierdystrofie, zoals Duchenne spierdystrofie bij jongens, zijn dodelijk. Andere typen veroorzaken weinig invaliditeit en mensen hebben een normale levensduur.

Bel uw provider als:

• U heeft symptomen van spierdystrofie.
• U heeft een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van spierdystrofie en u heeft plannen om kinderen te krijgen.

Erfelijkheidsadvies wordt geadviseerd als er een familiegeschiedenis is van spierdystrofie. Vrouwen hebben misschien geen symptomen, maar dragen nog steeds het gen voor de aandoening. Duchenne-spierdystrofie kan met een nauwkeurigheid van ongeveer 95% worden gedetecteerd door genetische studies die tijdens de zwangerschap zijn uitgevoerd.

Erfelijke myopathie; MD

• Oppervlakkige voorste spieren
• Diepe voorste spieren
• Pezen en spieren
• Onderbeenspieren

Bharucha-Goebel DX. Spierdystrofieën. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 627.

Selcen D. Spierziekten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 393.