Voorbijgaande familiaire hyperbilirubinemie

Voorbijgaande familiale hyperbilirubinemie is een stofwisselingsziekte die door families wordt doorgegeven. Baby's met deze aandoening worden geboren met ernstige geelzucht.

Voorbijgaande familiaire hyperbilirubinemie is een erfelijke aandoening. Het treedt op wanneer het lichaam een ​​bepaalde vorm van bilirubine niet goed afbreekt (metaboliseert). Bilirubinespiegels stapelen zich snel op in het lichaam. De hoge niveaus zijn giftig voor de hersenen en kunnen de dood veroorzaken.

De pasgeborene kan hebben:

• Gele huid (geelzucht)
• Gele ogen (icterus)
• Lethargie

Indien onbehandeld, kunnen epileptische aanvallen en neurologische problemen (kernicterus) optreden.

Bloedonderzoek voor bilirubinespiegels kan de ernst van de geelzucht identificeren.

Fototherapie met blauw licht wordt gebruikt om het hoge niveau van bilirubine te behandelen. Bij extreem hoge niveaus is soms een wisseltransfusie nodig.

Baby's die worden behandeld, kunnen een goed resultaat hebben. Als de aandoening niet wordt behandeld, ontstaan ​​er ernstige complicaties. Deze aandoening heeft de neiging om met de tijd te verbeteren.

De dood of ernstige (neurologische) problemen met de hersenen en het zenuwstelsel kunnen optreden als de aandoening niet wordt behandeld.

Dit probleem wordt meestal direct na levering gevonden. Bel echter uw zorgverzekeraar als u merkt dat de huid van uw baby geel wordt. Er zijn andere oorzaken voor geelzucht bij de pasgeborene die gemakkelijk te behandelen zijn.

Genetische counseling kan families helpen de aandoening, de risico's van herhaling en de zorg voor de persoon te begrijpen.

Fototherapie kan ernstige complicaties van deze aandoening helpen voorkomen.

Lucey-Driscoll-syndroom

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hemoglobine, ijzer, bilirubine. In: Rifai N, uitg. Tietz Textbook of Clinical Chemistry and Molecular Diagnostics. 6e druk. St. Louis, MO: Elsevier; 2018: hoofdstuk 38.

Korenblat KM, Berk PD. Benadering van de patiënt met geelzucht of abnormale levertesten. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil Geneeskunde. 26e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 138.

Lidofsky SD. Geelzucht. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Gastro-intestinale en leverziekte van Sleisenger en Fordtran. 10e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 21.