Ziekte van Krabbe

De ziekte van Krabbe is een zeldzame genetische aandoening van het zenuwstelsel. Het is een type hersenziekte die leukodystrofie wordt genoemd.

Een defect in de GALC gen veroorzaakt de ziekte van Krabbe. Mensen met dit gendefect maken niet genoeg van een stof (enzym) genaamd galactocerebroside beta-galactosidase (galactosylceramidase).

Het lichaam heeft dit enzym nodig om myeline te maken. Myeline omringt en beschermt zenuwvezels. Zonder dit enzym breekt myeline af, sterven hersencellen af ​​en werken zenuwen in de hersenen en andere lichaamsgebieden niet goed.

De ziekte van Krabbe kan zich op verschillende leeftijden ontwikkelen:

• De vroege ziekte van Krabbe verschijnt in de eerste levensmaanden. De meeste kinderen met deze vorm van de ziekte sterven voordat ze de leeftijd van 2 jaar bereiken.
• De ziekte van Krabbe met late aanvang begint in de late kindertijd of vroege adolescentie.

De ziekte van Krabbe is erfelijk, wat betekent dat het door families wordt doorgegeven. Als beide ouders de niet-werkende kopie dragen van het gen dat verband houdt met deze aandoening, heeft elk van hun kinderen een kans van 25% (1 op 4) om de ziekte te ontwikkelen. Het is een autosomaal recessieve aandoening.

Deze toestand is zeer zeldzaam. Het komt het meest voor bij mensen van Scandinavische afkomst.

Symptomen van de vroege ziekte van Krabbe zijn:

• De spiertonus veranderen van slap naar stijf
• Gehoorverlies dat leidt tot doofheid
• Niet gedijen
• Voedingsproblemen
• Prikkelbaarheid en gevoeligheid voor harde geluiden
• Ernstige aanvallen (kunnen op zeer jonge leeftijd beginnen)
• Onverklaarbare koorts
• Visusverlies dat leidt tot blindheid
• Braken

Bij late aanvang van de ziekte van Krabbe kunnen eerst problemen met het gezichtsvermogen optreden, gevolgd door loopproblemen en stijve spieren. Symptomen variëren van persoon tot persoon. Er kunnen ook andere symptomen optreden.

De zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek uitvoeren en vragen stellen over de symptomen.

Tests die kunnen worden gedaan, zijn onder meer:

• Bloedonderzoek om te zoeken naar galactosylceramidase-niveaus in witte bloedcellen
• CSF totaal eiwit - test de hoeveelheid eiwit in cerebrospinale vloeistof (CSF)
• Genetische tests voor het GALC-gendefect
• MRI van het hoofd
• Zenuwgeleidingssnelheid

Er is geen specifieke behandeling voor de ziekte van Krabbe.

Sommige mensen hebben in de vroege stadia van de ziekte een beenmergtransplantatie ondergaan, maar deze behandeling heeft risico's.

Deze bronnen kunnen meer informatie geven over de ziekte van Krabbe:

• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/leukodystrophy-krabbes
• NIH Genetics Home Referentie -- ghr.nlm.nih.gov/condition/krabbe-disease
• United Leukodystrophy Foundation -- www.ulf.org

Het resultaat is waarschijnlijk slecht. Gemiddeld sterven zuigelingen met de vroege ziekte van Krabbe vóór de leeftijd van 2. Mensen die de ziekte op latere leeftijd ontwikkelen, hebben de volwassenheid overleefd met een aandoening van het zenuwstelsel.

Deze ziekte beschadigt het centrale zenuwstelsel. Het kan veroorzaken:

• Blindheid
• Doofheid
• Ernstige problemen met spierspanning

De ziekte is meestal levensbedreigend.

Neem contact op met uw leverancier als uw kind symptomen van deze aandoening ontwikkelt. Ga naar de eerste hulp van het ziekenhuis of bel uw lokale alarmnummer (zoals 911) als de volgende symptomen optreden:

• epileptische aanvallen
• Verlies van bewustzijn
• Abnormale houding

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor mensen met een familiegeschiedenis van de ziekte van Krabbe die overwegen kinderen te krijgen.

Er kan een bloedonderzoek worden gedaan om te zien of u het gen voor de ziekte van Krabbe draagt.

Prenatale tests (vruchtwaterpunctie of vlokkentest) kunnen worden gedaan om een ​​zich ontwikkelende baby op deze aandoening te testen.

Globoïde celleukodystrofie; Galactosylcerebrosidasedeficiëntie; Galactosylceramidasedeficiëntie

Grabowski GA, Burrow TA, Leslie ND, Prada CE. Lysosomale stapelingsziekten. In: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, eds. Nathan en Oski's hematologie en oncologie van zuigelingen en kinderjaren. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: hoofdstuk 25.

Pastores GM, Wang RY. Lysosomale stapelingsziekten. In: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaiman's pediatrische neurologie: principes en praktijk. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: hoofdstuk 41.