Achondrogenese

Achondrogenese is een zeldzame vorm van groeihormoondeficiëntie waarbij er een defect is in de ontwikkeling van bot en kraakbeen.

Achondrogenese is erfelijk, wat betekent dat het door families wordt doorgegeven.

Van sommige typen is bekend dat ze recessief zijn, wat betekent dat beide ouders het defecte gen dragen. De kans dat een volgend kind wordt getroffen is 25%.

Symptomen kunnen zijn:

• Zeer korte romp, armen, benen en nek
• Hoofd lijkt groot in verhouding tot de romp
• Kleine onderkaak
• Smalle borst

Röntgenfoto's tonen botproblemen die verband houden met de aandoening.

Er is geen huidige therapie. Praat met uw zorgverzekeraar over zorgbeslissingen.

Misschien wilt u genetische counseling zoeken.

Het resultaat is meestal erg mager. Veel baby's met achondrogenese worden doodgeboren of sterven kort na de geboorte vanwege ademhalingsproblemen die verband houden met de abnormaal kleine borstkas.

Deze aandoening is vaak vroeg in het leven dodelijk.

Deze aandoening wordt vaak gediagnosticeerd bij het eerste onderzoek van een baby.

Grant LA, Griffin N. Aangeboren skeletafwijkingen. In: Grant LA, Griffin N, eds. Grainger & Allison's diagnostische radiologie Essentials. 2e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Aandoeningen waarbij ionentransporters betrokken zijn. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 717.