Hyperimmunoglobuline E-syndroom

Hyperimmunoglobuline E-syndroom is een zeldzame, erfelijke ziekte. Het veroorzaakt problemen met de huid, sinussen, longen, botten en tanden.

Hyperimmunoglobuline E-syndroom wordt ook wel Job-syndroom genoemd. Het is genoemd naar het bijbelse personage Job, wiens trouw op de proef werd gesteld door een aandoening met uitputtende huidzweren en puisten. Mensen met deze aandoening hebben langdurige, ernstige huidinfecties.

De symptomen zijn meestal aanwezig in de kindertijd, maar omdat de ziekte zo zeldzaam is, duurt het vaak jaren voordat een juiste diagnose wordt gesteld.

Recent onderzoek suggereert dat de ziekte vaak wordt veroorzaakt door een genetische verandering (mutatie) die plaatsvindt in de STAT3gen op chromosoom 17. Hoe deze genafwijking de symptomen van de ziekte veroorzaakt, is niet goed begrepen. Mensen met de ziekte hebben echter een hoger dan normaal niveau van een antilichaam dat IgE wordt genoemd.

Symptomen zijn onder meer:

• Bot- en tanddefecten, inclusief breuken en laat verlies van melktanden
• Eczeem
• Huidabcessen en infectie
• Herhaalde sinusitis
• Herhaalde longinfecties

Een lichamelijk onderzoek kan laten zien:

• Kromming van de wervelkolom (kyphoscoliose)
• osteomyelitis
• Herhaal sinusinfecties

Tests die worden gebruikt om de diagnose te bevestigen, zijn onder meer:

• Absoluut aantal eosinofielen
• CBC met bloeddifferentieel
• Serumglobuline-elektroforese om te zoeken naar een hoog IgE-niveau in het bloed
• Genetisch testen van STAT3 gen

Een oogonderzoek kan tekenen van het droge-ogen-syndroom aan het licht brengen.

Een thoraxfoto kan longabcessen onthullen.

Andere tests die kunnen worden gedaan:

• CT-scan van de borst
• Culturen van de geïnfecteerde site
• Speciale bloedtesten om delen van het immuunsysteem te controleren
• Röntgenfoto van de botten
• CT-scan van de sinussen

Een scoresysteem dat de verschillende problemen van het Hyper IgE-syndroom combineert, kan worden gebruikt om de diagnose te stellen.

Er is geen remedie bekend voor deze aandoening. Het doel van de behandeling is om de infecties onder controle te houden. Medicijnen zijn onder meer:

• antibioticabiotic
• Antischimmel- en antivirale geneesmiddelen (indien van toepassing)

Soms is een operatie nodig om abcessen te draineren.

Gammaglobuline toegediend via een ader (IV) kan helpen bij het opbouwen van het immuunsysteem als u ernstige infecties heeft.

Hyper IgE-syndroom is een levenslange chronische aandoening. Elke nieuwe infectie vereist behandeling.

Complicaties kunnen zijn:

• Herhaalde infecties
• Sepsis

Bel uw zorgverzekeraar als u symptomen van het Hyper IgE-syndroom heeft.

Er is geen bewezen manier om het Hyper IgE-syndroom te voorkomen. Een goede algemene hygiëne is nuttig bij het voorkomen van huidinfecties.

Sommige aanbieders kunnen preventieve antibiotica aanbevelen voor mensen die veel infecties ontwikkelen, vooral met: Staphylococcus aureus. Deze behandeling verandert de aandoening niet, maar kan de complicaties verminderen.

Job-syndroom; Hyper IgE-syndroom

Chong H, Green T, Larkin A. Allergie en immunologie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 4.

Holland SM, Gallin JI. Evaluatie van de patiënt met vermoedelijke immunodeficiëntie. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas en Bennett's principes en praktijk van infectieziekten. 9e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 12.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosomaal dominant hyper-IgE-syndroom. Gen beoordelingen. 2012;6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Bijgewerkt op 7 juni 2012. Toegankelijk op 30 juli 2019.