Familiale dysautonomie

Familiaire dysautonomie (FD) is een erfelijke aandoening die zenuwen door het hele lichaam aantast.

FD wordt doorgegeven via families (geërfd). Een persoon moet een kopie van het defecte gen van elke ouder erven om de aandoening te ontwikkelen.

FD komt het meest voor bij mensen van Oost-Europese joodse afkomst (Asjkenazische joden). Het wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in een gen. Het is zeldzaam in de algemene bevolking.

FD tast de zenuwen in het autonome (onvrijwillige) zenuwstelsel aan. Deze zenuwen regelen dagelijkse lichaamsfuncties zoals bloeddruk, hartslag, zweten, darm- en blaaslediging, spijsvertering en de zintuigen.

Symptomen van FD zijn aanwezig bij de geboorte en kunnen in de loop van de tijd erger worden. Symptomen variëren en kunnen zijn:

• Slikproblemen bij zuigelingen, resulterend in aspiratiepneumonie of slechte groei
• Adembenemende spreuken, resulterend in flauwvallen
• Constipatie of diarree
• Onvermogen om pijn en temperatuurveranderingen te voelen (kan leiden tot verwondingen)
• Droge ogen en geen tranen bij het huilen
• Slechte coördinatie en onvast lopen
• epileptische aanvallen
• Ongewoon glad, bleek tongoppervlak en gebrek aan smaakpapillen en verminderde smaakzin

Na 3 jaar ontwikkelen de meeste kinderen autonome crises. Dit zijn episodes van braken met zeer hoge bloeddruk, hartkloppingen, koorts en zweten.

De zorgverlener zal een lichamelijk onderzoek doen om te zoeken naar:

• Afwezige of verminderde diepe peesreflexen
• Gebrek aan reactie na ontvangst van een histamine-injectie (normaal zou roodheid en zwelling optreden)
• Gebrek aan tranen met huilen
• Lage spierspanning, meestal bij baby's
• Ernstige kromming van de wervelkolom (scoliose)
• Kleine pupillen na het ontvangen van bepaalde oogdruppels

Er zijn bloedonderzoeken beschikbaar om te controleren op de genmutatie die FD veroorzaakt.

FD kan niet worden genezen. De behandeling is gericht op het beheersen van de symptomen en kan bestaan ​​uit:

• Geneesmiddelen om epileptische aanvallen te voorkomen
• Rechtop voeden en getextureerde formule geven om gastro-oesofageale reflux te voorkomen (maagzuur en voedsel dat weer omhoog komt, ook wel GERD genoemd)
• Maatregelen om lage bloeddruk bij het staan ​​te voorkomen, zoals het verhogen van de inname van vocht, zout en cafeïne, en het dragen van elastische kousen
• Geneesmiddelen om braken onder controle te houden
• Geneesmiddelen om droge ogen te voorkomen
• Fysiotherapie van de borst
• Maatregelen ter bescherming tegen letsel
• Zorgen voor voldoende voeding en vocht
• Chirurgie of spinale fusie om wervelkolomproblemen te behandelen
• Aspiratiepneumonie behandelen

Deze organisaties kunnen ondersteuning en meer informatie bieden:

• Nationale Organisatie voor Zeldzame Aandoeningen -- rarediseases.org
• NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-dysautonomia

Vooruitgang in diagnose en behandeling verhoogt de overlevingskans. Ongeveer de helft van de baby's die met FD worden geboren, wordt 30 jaar.

Bel uw provider als de symptomen veranderen of erger worden. Een genetisch adviseur kan u helpen de aandoening te leren kennen en u doorverwijzen naar steungroepen in uw omgeving.

Genetisch DNA-onderzoek is zeer nauwkeurig voor FD. Het kan worden gebruikt voor het diagnosticeren van mensen met de aandoening of degenen die het gen dragen. Het kan ook worden gebruikt voor prenatale diagnostiek.

Mensen met een Oost-Europese joodse achtergrond en gezinnen met een voorgeschiedenis van FD kunnen genetische counseling zoeken als ze erover denken om kinderen te krijgen.

Riley-Day-syndroom; FD; Erfelijke sensorische en autonome neuropathie - type III (HSAN III); Autonome crises - familiale dysautonomie

• Chromosomen en DNA

Katirji B. Aandoeningen van perifere zenuwen. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 107.

Sarnat HB. Autonome neuropathieën. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 20e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 615.

Wapner RJ, Dugoff L. Prenatale diagnose van aangeboren aandoeningen. In: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, eds. Creasy en Resnik's maternale-foetale geneeskunde: principes en praktijk. 8e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 32.