Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta is een aandoening die extreem kwetsbare botten veroorzaakt.

Osteogenesis imperfecta (OI) is aanwezig bij de geboorte. Het wordt vaak veroorzaakt door een defect in het gen dat collageen type 1 produceert, een belangrijke bouwsteen van bot. Er zijn veel defecten die dit gen kunnen beïnvloeden. De ernst van OI hangt af van het specifieke gendefect.

Als je 1 kopie van het gen hebt, heb je de ziekte. De meeste gevallen van OI worden geërfd van een ouder. Sommige gevallen zijn echter het gevolg van nieuwe genetische mutaties.

Een persoon met OI heeft 50% kans om het gen en de ziekte door te geven aan hun kinderen.

Alle mensen met OI hebben zwakke botten en de kans op fracturen is groter. Mensen met OI zijn meestal onder de gemiddelde lengte (kort van gestalte). De ernst van de ziekte varieert echter sterk.

De klassieke symptomen zijn onder meer:

• Blauwe tint voor het wit van hun ogen (blauwe sclera)
• Meerdere botbreuken
• Vroeg gehoorverlies (doofheid)

Omdat collageen type I ook in ligamenten wordt aangetroffen, hebben mensen met OI vaak losse gewrichten (hypermobiliteit) en platvoeten. Sommige soorten OI leiden ook tot de ontwikkeling van slechte tanden.

Symptomen van ernstigere vormen van OI kunnen zijn:

• Gebogen benen en armen
• Kyfose
• Scoliose (S-curve wervelkolom)

OI wordt het vaakst vermoed bij kinderen van wie de botten met zeer weinig kracht breken. Een lichamelijk onderzoek kan aantonen dat het wit van hun ogen een blauwe tint heeft.

Een definitieve diagnose kan worden gesteld met behulp van een huidponsbiopsie. Familieleden kunnen een DNA-bloedonderzoek ondergaan.

Als er een familiegeschiedenis van OI is, kan vlokkentest worden gedaan tijdens de zwangerschap om te bepalen of de baby de aandoening heeft. Omdat er echter zoveel verschillende mutaties OI kunnen veroorzaken, kunnen sommige vormen niet worden gediagnosticeerd met een genetische test.

De ernstige vorm van type II OI is te zien op echografie wanneer de foetus zo jong is als 16 weken.

Er is nog geen remedie voor deze ziekte. Specifieke therapieën kunnen echter de pijn en complicaties van OI verminderen.

Geneesmiddelen die de sterkte en dichtheid van het bot kunnen verhogen, worden gebruikt bij mensen met OI. Het is aangetoond dat ze de botpijn en het aantal fracturen verminderen (vooral in de botten van de wervelkolom). Ze worden bisfosfonaten genoemd.

Oefeningen met een lage impact, zoals zwemmen, houden de spieren sterk en helpen sterke botten te behouden. Mensen met OI kunnen baat hebben bij deze oefeningen en moeten worden aangemoedigd om ze te doen.

In meer ernstige gevallen kan een operatie worden overwogen om metalen staven in de lange botten van de benen te plaatsen. Deze procedure kan het bot versterken en het risico op fracturen verminderen. Bracing kan ook nuttig zijn voor sommige mensen.

Een operatie kan nodig zijn om eventuele misvormingen te corrigeren. Deze behandeling is belangrijk omdat misvormingen (zoals gebogen benen of een probleem met de wervelkolom) iemands vermogen om te bewegen of te lopen kunnen belemmeren.

Zelfs met behandeling zullen fracturen optreden. De meeste fracturen genezen snel. Tijd in het gips moet worden beperkt, omdat botverlies kan optreden wanneer u een deel van uw lichaam gedurende een bepaalde periode niet gebruikt.

Veel kinderen met OI ontwikkelen lichaamsbeeldproblemen als ze hun tienerjaren ingaan. Een maatschappelijk werker of psycholoog kan hen helpen zich aan te passen aan het leven met OI.

Hoe goed iemand het doet, hangt af van het type OI dat hij heeft.

• Type I, of milde OI, is de meest voorkomende vorm. Mensen met dit type kunnen een normaal leven leiden.
• Type II is een ernstige vorm die vaak leidt tot de dood in het eerste levensjaar.
• Type III wordt ook wel ernstige OI genoemd. Mensen met dit type hebben veel fracturen die al heel vroeg in hun leven beginnen en kunnen ernstige botmisvormingen hebben. Veel mensen hebben een rolstoel nodig en hebben vaak een wat kortere levensverwachting.
• Type IV, of matig ernstige OI, is vergelijkbaar met type I, hoewel mensen met type IV vaak een beugel of krukken nodig hebben om te lopen. De levensverwachting is normaal of bijna normaal.

Er zijn andere soorten OI, maar deze komen zeer zelden voor en de meeste worden beschouwd als subtypes van de matig ernstige vorm (type IV).

Complicaties zijn grotendeels gebaseerd op het type OI dat aanwezig is. Ze zijn vaak direct gerelateerd aan de problemen met zwakke botten en meerdere fracturen.

Complicaties kunnen zijn:

• Gehoorverlies (vaak bij type I en type III)
• Hartfalen (type II)
• Ademhalingsproblemen en longontstekingen als gevolg van misvormingen van de borstwand
• Problemen met het ruggenmerg of de hersenstam
• Permanente misvorming

Ernstige vormen worden meestal vroeg in het leven gediagnosticeerd, maar milde gevallen worden pas later in het leven opgemerkt. Raadpleeg uw zorgverzekeraar als u of uw kind symptomen van deze aandoening heeft.

Erfelijkheidsadvies wordt aanbevolen voor stellen die een zwangerschap overwegen als er een persoonlijke of familiegeschiedenis van deze aandoening is.

Broze botziekte; aangeboren ziekte; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Orthopedie. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Zitelli en Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: hoofdstuk 22.

Marini JC. Osteogenese imperfecta. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Aangeboren afwijkingen van de bovenste en onderste ledematen en de wervelkolom. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, eds. Fanaroff en Martin's neonatale-perinatale geneeskunde. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 99.