Aarskog-syndroom

Aarskog-syndroom is een zeer zeldzame ziekte die de lengte, spieren, het skelet, de geslachtsorganen en het uiterlijk van een persoon aantast. Het kan worden doorgegeven via families (geërfd).

Het Aarskog-syndroom is een genetische aandoening die verband houdt met het X-chromosoom. Het treft voornamelijk mannen, maar vrouwen kunnen een mildere vorm hebben. De aandoening wordt veroorzaakt door veranderingen (mutaties) in een gen dat "faciogenitale dysplasie" wordt genoemd (FGD1).

Symptomen van deze aandoening zijn onder meer:

• Navel die uitsteekt
• Uitstulping in de lies of het scrotum
• Vertraagde seksuele rijpheid
• Vertraagde tanden
• Neerwaartse oogpalpebrale helling naar de ogen (palpebrale helling is de richting van de helling van de buitenste naar de binnenste ooghoek)
• Haarlijn met een "weduwenpiek"
• Licht verzonken borst
• Milde tot matige mentale problemen
• Milde tot matige korte lengte die misschien pas duidelijk wordt als het kind 1 tot 3 jaar oud is
• Slecht ontwikkeld middengedeelte van het gezicht
• Rond gezicht
• Scrotum omringt de penis (shawl scrotum)
• Korte vingers en tenen met milde webbing
• Enkele vouw in de handpalm
• Kleine, brede handen en voeten met korte vingers en naar binnen gebogen vijfde vinger
• Kleine neus met naar voren gekantelde neusgaten
• Testikels die niet naar beneden zijn gekomen (niet ingedaald)
• Bovenste gedeelte van het oor lichtjes omgevouwen
• Brede groef boven de bovenlip, vouw onder de onderlip
• Wijd uitstaande ogen met hangende oogleden

Deze tests kunnen worden gedaan:

• Genetisch testen op mutaties in de FGD1 gen
• röntgenstralen

Het verplaatsen van de tanden kan worden gedaan om enkele van de abnormale gelaatstrekken te behandelen die een persoon met het Aarskog-syndroom kan hebben.

De volgende bronnen kunnen meer informatie geven over het Aarskog-syndroom:

• Nationale organisatie voor zeldzame aandoeningen -- rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH/NLM Genetics Home Referentie -- ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndroom

Sommige mensen hebben misschien wat mentale traagheid, maar kinderen met deze aandoening hebben vaak goede sociale vaardigheden. Sommige mannen kunnen problemen hebben met de vruchtbaarheid.

Deze complicaties kunnen optreden:

• Veranderingen in de hersenen
• Moeite met groeien in het eerste levensjaar
• Slecht uitgelijnde tanden
• epileptische aanvallen
• Niet-ingedaalde testikels

Bel uw zorgverzekeraar als uw kind een vertraagde groei heeft of als u symptomen van het Aarskog-syndroom opmerkt. Zoek genetische counseling als u een familiegeschiedenis van het syndroom van Aarskog heeft. Neem contact op met een genetische specialist als uw leverancier denkt dat u of uw kind het Aarskog-syndroom heeft.

Genetische tests kunnen beschikbaar zijn voor mensen met een familiegeschiedenis van de aandoening of een bekende mutatie van het gen dat de aandoening veroorzaakt.

ziekte van Aarskog; Aarskog-Scott-syndroom; AAS; Faciodigitogenitaal syndroom; Gaciogenitale dysplasie

• Het gezicht
• Pectus excavatum

D'Cunha Burkardt D, Graham JM. Abnormale lichaamsgrootte en verhouding. In: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, eds. Emery en Rimoin's principes en praktijk van medische genetica en genomica: klinische principes en toepassingen. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: hoofdstuk 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Matige korte gestalte, gezicht ± genitaal. In: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, eds. Smiths herkenbare patronen van menselijke misvorming. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2013: hoofdstuk D.