Interseks
Interseks is een groep aandoeningen waarbij er een discrepantie is tussen de uitwendige geslachtsorganen en de inwendige geslachtsorganen (de teelballen en eierstokken).
De oudere term voor deze aandoening is hermafroditisme. Hoewel de oudere termen nog steeds ter referentie in dit artikel zijn opgenomen, zijn ze door de meeste experts, patiënten en families vervangen. Deze groep aandoeningen wordt steeds vaker stoornissen in de geslachtsontwikkeling (DSD's) genoemd.
Interseks is onder te verdelen in 4 categorieën:
- 46, XX intersekse
- 46, XY intersekse
- Echte gonadale interseks
- Complexe of onbepaalde intersekse
Elk wordt hieronder in meer detail besproken.
Opmerking: bij veel kinderen kan de oorzaak van interseks onbepaald blijven, zelfs met moderne diagnostische technieken.
46, XX INTERSEX
De persoon heeft de chromosomen van een vrouw, de eierstokken van een vrouw, maar uitwendige (uitwendige) geslachtsdelen die mannelijk lijken. Dit is meestal het gevolg van het feit dat een vrouwelijke foetus vóór de geboorte is blootgesteld aan overtollige mannelijke hormonen. De schaamlippen ("lippen" of huidplooien van de uitwendige vrouwelijke geslachtsorganen) smelten samen en de clitoris wordt groter en lijkt op een penis. In de meeste gevallen heeft deze persoon een normale baarmoeder en eileiders. Deze aandoening wordt ook wel 46, XX met virilisatie genoemd. Vroeger heette het vrouwelijk pseudohermafroditisme. Er zijn verschillende mogelijke oorzaken:
- Congenitale bijnierhyperplasie (de meest voorkomende oorzaak).
- Mannelijke hormonen (zoals testosteron) die tijdens de zwangerschap door de moeder worden ingenomen of aangetroffen.
- Mannelijke hormoonproducerende tumoren bij de moeder: dit zijn meestal eierstoktumoren. Moeders die kinderen hebben met 46, XX intersekse moeten worden gecontroleerd, tenzij er een andere duidelijke oorzaak is.
- Aromatase-deficiëntie: deze is mogelijk pas in de puberteit merkbaar. Aromatase is een enzym dat normaal gesproken mannelijke hormonen omzet in vrouwelijke hormonen. Te veel aromatase-activiteit kan leiden tot overmatig oestrogeen (vrouwelijk hormoon); te weinig tot 46, XX intersekse. In de puberteit kunnen deze XX kinderen, die als meisjes waren grootgebracht, mannelijke kenmerken beginnen aan te nemen.
46, XY INTERSEX
De persoon heeft de chromosomen van een man, maar de uitwendige geslachtsdelen zijn onvolledig gevormd, dubbelzinnig of duidelijk vrouwelijk. Intern kunnen teelballen normaal, misvormd of afwezig zijn. Deze aandoening wordt ook wel 46, XY met ondervirilisatie genoemd. Vroeger heette het mannelijk pseudohermafroditisme. De vorming van normale mannelijke uitwendige geslachtsorganen hangt af van de juiste balans tussen mannelijke en vrouwelijke hormonen. Daarom vereist het de adequate productie en functie van mannelijke hormonen. 46, XY interseks heeft vele mogelijke oorzaken:
- Problemen met de teelballen: De teelballen produceren normaal gesproken mannelijke hormonen. Als de testikels zich niet goed vormen, leidt dit tot ondervirilisatie. Hier zijn een aantal mogelijke oorzaken voor, waaronder XY pure gonadale dysgenesie.
- Problemen met de vorming van testosteron: Testosteron wordt gevormd door een reeks stappen. Elk van deze stappen vereist een ander enzym. Tekorten aan een van deze enzymen kunnen leiden tot onvoldoende testosteron en een ander syndroom van 46, XY intersekse, veroorzaken. Verschillende soorten aangeboren bijnierhyperplasie kunnen in deze categorie vallen.
- Problemen met het gebruik van testosteron: Sommige mensen hebben normale testikels en maken voldoende testosteron aan, maar hebben nog steeds 46, XY intersekse vanwege aandoeningen zoals 5-alpha-reductasedeficiëntie of androgeenongevoeligheidssyndroom (AIS).
- Mensen met 5-alpha-reductasedeficiëntie missen het enzym dat nodig is om testosteron om te zetten in dihydrotestosteron (DHT). Er zijn minstens 5 verschillende soorten 5-alpha-reductasedeficiëntie. Sommige baby's hebben normale mannelijke genitaliën, sommige hebben normale vrouwelijke genitaliën en velen hebben iets daartussenin. De meeste veranderen naar externe mannelijke genitaliën rond de puberteit.
- AIS is de meest voorkomende oorzaak van 46, XY intersekse. Het wordt ook wel testiculaire feminisering genoemd. Hier zijn de hormonen allemaal normaal, maar de receptoren voor mannelijke hormonen werken niet goed. Er zijn tot nu toe meer dan 150 verschillende defecten geïdentificeerd, die elk een ander type AIS veroorzaken.
ECHTE GONADALE INTERSEKSE
De persoon moet zowel eierstok- als testisweefsel hebben. Dit kan in dezelfde gonade zijn (een ovotestis), of de persoon kan 1 eierstok en 1 testis hebben. De persoon kan XX-chromosomen, XY-chromosomen of beide hebben. De uitwendige geslachtsorganen kunnen dubbelzinnig zijn of kunnen vrouwelijk of mannelijk lijken. Deze aandoening werd vroeger echt hermafroditisme genoemd. Bij de meeste mensen met echte gonadale intersekse is de onderliggende oorzaak onbekend, hoewel deze in sommige dierstudies in verband is gebracht met blootstelling aan gangbare landbouwpesticiden.
COMPLEXE OF ONBEPAALDE INTERSEK-STOORNISSEN VAN SEKSUELE ONTWIKKELING
Veel andere chromosoomconfiguraties dan de eenvoudige 46, XX of 46, XY kunnen leiden tot stoornissen in de geslachtsontwikkeling. Deze omvatten 45, XO (slechts één X-chromosoom) en 47, XXY, 47, XXX - beide gevallen hebben een extra geslachtschromosoom, ofwel een X of een Y. Deze aandoeningen resulteren niet in een aandoening waarbij er een discrepantie is tussen interne en uitwendige genitaliën. Er kunnen echter problemen zijn met de geslachtshormoonspiegels, de algehele seksuele ontwikkeling en veranderde aantallen geslachtschromosomen.
De symptomen die gepaard gaan met interseks zijn afhankelijk van de onderliggende oorzaak. Ze kunnen zijn:
- Dubbelzinnige genitaliën bij de geboorte
- Micropenis
- Clitoromegalie (een vergrote clitoris)
- Gedeeltelijke labiale fusie
- Blijkbaar niet-ingedaalde testikels (die eierstokken kunnen blijken te zijn) bij jongens
- Labiale of lies (lies)massa's (die teelballen kunnen blijken te zijn) bij meisjes
- Hypospadie (de opening van de penis is ergens anders dan aan de punt; bij vrouwen mondt de urethra [urinekanaal] uit in de vagina)
- Anders ongewoon lijkende genitaliën bij de geboorte
- Elektrolytafwijkingen
- Vertraagde of afwezige puberteit
- Onverwachte veranderingen in de puberteit
De volgende tests en examens kunnen worden gedaan:
- Chromosoomanalyse
- Hormoonniveaus (bijvoorbeeld testosteronniveau)
- Hormoonstimulatietests
- Elektrolytentests
- Specifieke moleculaire testen
- Endoscopisch onderzoek (om de afwezigheid of aanwezigheid van een vagina of baarmoederhals te verifiëren)
- Echografie of MRI om te beoordelen of interne geslachtsorganen aanwezig zijn (bijvoorbeeld een baarmoeder)
Idealiter zou een team van beroepsbeoefenaren in de gezondheidszorg met expertise op het gebied van intersekse moeten samenwerken om het kind met intersekse te begrijpen en te behandelen en het gezin te ondersteunen.
Ouders moeten de controverses en veranderingen in de behandeling van intersekse in de afgelopen jaren begrijpen.In het verleden was de heersende opvatting dat het over het algemeen het beste was om zo snel mogelijk een geslacht toe te kennen. Dit was vaak gebaseerd op de uitwendige geslachtsdelen in plaats van op het chromosomale geslacht. Ouders werd verteld dat ze geen dubbelzinnigheid in hun gedachten hebben over het geslacht van het kind. Een snelle operatie werd vaak aanbevolen. Eierstok- of testisweefsel van het andere geslacht zou worden verwijderd. Over het algemeen werd het gemakkelijker geacht om vrouwelijke geslachtsorganen te reconstrueren dan functionerende mannelijke geslachtsorganen, dus als de "juiste" keuze niet duidelijk was, werd het kind vaak een meisje toegewezen.
Meer recentelijk is de mening van veel experts veranderd. Meer respect voor de complexiteit van vrouwelijk seksueel functioneren heeft hen ertoe gebracht te concluderen dat suboptimale vrouwelijke genitaliën niet inherent beter kunnen zijn dan suboptimale mannelijke genitaliën, zelfs als de reconstructie 'gemakkelijker' is. Bovendien kunnen andere factoren belangrijker zijn voor gendertevredenheid dan functionerende uitwendige geslachtsorganen. Chromosomale, neurale, hormonale, psychologische en gedragsfactoren kunnen allemaal de genderidentiteit beïnvloeden.
Veel deskundigen dringen er nu op aan om de definitieve operatie uit te stellen zolang dit gezond is, en idealiter het kind te betrekken bij de geslachtsbeslissing.
Het is duidelijk dat interseks een complexe kwestie is, en de behandeling ervan heeft gevolgen op korte en lange termijn. Het beste antwoord hangt van veel factoren af, waaronder de specifieke oorzaak van intersekse. Het is het beste om de tijd te nemen om de problemen te begrijpen voordat u overhaast een beslissing neemt. Een intersekse-ondersteuningsgroep kan gezinnen helpen kennis te maken met het laatste onderzoek en kan een gemeenschap bieden van andere gezinnen, kinderen en volwassen personen die met dezelfde problemen te maken hebben gehad.
Steungroepen zijn erg belangrijk voor gezinnen die met intersekse te maken hebben.
Verschillende steungroepen kunnen verschillen in hun gedachten over dit zeer gevoelige onderwerp. Zoek er een die je gedachten en gevoelens over het onderwerp ondersteunt.
De volgende organisaties geven meer informatie:
- Vereniging voor X- en Y-chromosoomvariaties -- genetic.org
- Stichting CARES -- www.caresfoundation.org/
- Intersex Society of North America -- isna.org
- Turner Syndrome Society van de Verenigde Staten -- www.turnersyndrome.org/
- 48,XXYY - XXYY Project -- genetic.org/variations/about-xxyy/
Zie informatie over de individuele voorwaarden. De prognose hangt af van de specifieke oorzaak van intersekse. Met begrip, ondersteuning en passende behandeling zijn de algehele vooruitzichten uitstekend.
Als u merkt dat uw kind ongebruikelijke genitaliën of seksuele ontwikkeling heeft, bespreek dit dan met uw zorgverzekeraar.
Aandoeningen van geslachtsontwikkeling; DSD's; Pseudohermafroditisme; hermafroditisme; Hermafrodiet
Diamant DA, Yu RN. Aandoeningen van seksuele ontwikkeling: etiologie, evaluatie en medisch management. In: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, eds. Campbell-Walsh Urologie. 11e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 150.
Donohoue PA. Stoornissen in de geslachtsontwikkeling. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 606.
Wherrett DK. Benadering van het kind met een vermoedelijke stoornis in de geslachtsontwikkeling. Pediatr Clin North Am. 2015;62(4):983-999. PMID: 26210628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26210628.