Albinisme

Inhoud

• Wat is albinisme?
• Wat zijn de soorten albinisme?
• Oculocutaan albinisme (OCA)
• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4
• Oculair albinisme
• Hermansky-Pudlak-syndroom
• Chediak-Higashi-syndroom
• Griscelli-syndroom
• Wat veroorzaakt albinisme?
• Wie loopt er risico op albinisme?
• Wat zijn de symptomen van albinisme?
• Hoe wordt albinisme vastgesteld?
• Wat zijn de behandelingen voor albinisme?
• Wat zijn de langetermijnvooruitzichten?

Wat is albinisme?

Albinisme is een zeldzame groep genetische aandoeningen die ervoor zorgen dat de huid, het haar of de ogen weinig of geen kleur hebben. Albinisme wordt ook geassocieerd met zichtproblemen. Volgens de Nationale Organisatie voor Albinisme en Hypopigmentatie heeft ongeveer 1 op de 18.000 tot 20.000 mensen in de Verenigde Staten een vorm van albinisme.

Wat zijn de soorten albinisme?

Verschillende gendefecten kenmerken de talrijke soorten albinisme. Soorten albinisme zijn onder meer:

Oculocutaan albinisme (OCA)

OCA heeft invloed op de huid, het haar en de ogen. Er zijn verschillende subtypes van OCA:

OCA1

OCA1 is te wijten aan een defect in het tyrosinase-enzym. Er zijn twee subtypen van OCA1:

• OCA1a. Mensen met OCA1a hebben een volledige afwezigheid van melanine. Dit is het pigment dat de huid, ogen en haar hun kleur geeft. Mensen met dit subtype hebben wit haar, een zeer bleke huid en lichte ogen.
• OCA1b. Mensen met OCA1b produceren wat melanine. Ze hebben een lichtgekleurde huid, haar en ogen. Hun kleur kan toenemen naarmate ze ouder worden.

OCA2

OCA2 is minder ernstig dan OCA1. Het is te wijten aan een defect in het OCA2-gen dat resulteert in een verminderde melanineproductie. Mensen met OCA2 worden geboren met een lichte kleur en huid. Hun haar kan geel, blond of lichtbruin zijn. OCA2 komt het meest voor bij mensen van Afrikaanse afkomst en bij indianen.

OCA3

OCA3 is een defect in het TYRP1-gen. Het treft meestal mensen met een donkere huid, met name zwarte Zuid-Afrikanen. Mensen met OCA3 hebben een roodbruine huid, roodachtig haar en lichtbruine of bruine ogen.

OCA4

OCA4 is te wijten aan een defect in het SLC45A2-eiwit. Het resulteert in een minimale productie van melanine en komt vaak voor bij mensen van Oost-Aziatische afkomst. Mensen met OCA4 hebben symptomen die lijken op die bij mensen met OCA2.

Oculair albinisme

Oculair albinisme is het resultaat van een genmutatie op het X-chromosoom en komt bijna uitsluitend voor bij mannen. Dit type albinisme heeft alleen invloed op de ogen. Mensen met dit type hebben normale haar-, huid- en oogkleuring, maar hebben geen verkleuring in het netvlies (de achterkant van het oog).

Hermansky-Pudlak-syndroom

Dit syndroom is een zeldzame vorm van albinisme die het gevolg is van een defect in een van de acht genen. Het veroorzaakt symptomen die lijken op OCA. Het syndroom treedt op bij long-, darm- en bloedingsstoornissen.

Chediak-Higashi-syndroom

Chediak-Higashi-syndroom is een andere zeldzame vorm van albinisme die het gevolg is van een defect in het LYST-gen. Het veroorzaakt symptomen die lijken op OCA, maar heeft mogelijk geen invloed op alle delen van de huid. Haar is meestal bruin of blond met een zilverachtige glans. De huid is meestal roomwit tot grijsachtig. Mensen met dit syndroom hebben een defect in de witte bloedcellen, waardoor het risico op infecties toeneemt.

Griscelli-syndroom

Griscelli-syndroom is een uiterst zeldzame genetische aandoening. Het is te wijten aan een defect in een van de drie genen. Dit syndroom is pas sinds 1978 wereldwijd bekend. Het komt voor bij albinisme (maar heeft mogelijk geen invloed op het hele lichaam), immuunproblemen en neurologische problemen. Het Griscelli-syndroom leidt meestal tot de dood binnen het eerste decennium van het leven.

Wat veroorzaakt albinisme?

Een defect in een van de verschillende genen die melanine produceren of verspreiden, veroorzaakt albinisme. Het defect kan resulteren in het ontbreken van melanineproductie of een verminderde hoeveelheid melanineproductie. Het defecte gen gaat van beide ouders naar het kind en leidt tot albinisme.

Wie loopt er risico op albinisme?

Albinisme is een erfelijke aandoening die bij de geboorte aanwezig is. Kinderen lopen het risico geboren te worden met albinisme als ze ouders hebben met albinisme, of ouders die het gen voor albinisme dragen.

Wat zijn de symptomen van albinisme?

Mensen met albinisme hebben de volgende symptomen:

• een afwezigheid van kleur in het haar, de huid of de ogen
• lichter dan normale kleuring van het haar, de huid of de ogen
• plekken op de huid die geen kleur hebben

Albinisme treedt op bij problemen met het gezichtsvermogen, waaronder mogelijk:

• strabismus (gekruiste ogen)
• fotofobie (gevoeligheid voor licht)
• nystagmus (onvrijwillige snelle oogbewegingen)
• verminderd zicht of blindheid
• astigmatisme

Hoe wordt albinisme vastgesteld?

De meest nauwkeurige manier om albinisme te diagnosticeren, is door middel van genetische tests om defecte genen te detecteren die verband houden met albinisme. Minder nauwkeurige manieren om albinisme op te sporen, zijn onder meer een evaluatie van de symptomen door uw arts of een elektroretinogramtest. Deze test meet de reactie van de lichtgevoelige cellen in de ogen om oogproblemen die verband houden met albinisme aan het licht te brengen.

Wat zijn de behandelingen voor albinisme?

Er is geen remedie voor albinisme. Behandeling kan echter de symptomen verlichten en schade door de zon voorkomen. De behandeling kan zijn:

• zonnebril om de ogen te beschermen tegen de ultraviolette (UV) straling van de zon
• beschermende kleding en zonnebrandcrème om de huid tegen UV-stralen te beschermen
• bril op sterkte om zichtproblemen te corrigeren
• een operatie aan de oogspieren om abnormale oogbewegingen te corrigeren

Wat zijn de langetermijnvooruitzichten?

De meeste vormen van albinisme hebben geen invloed op de levensduur. Het Hermansky-Pudlak-syndroom, het Chediak-Higashi-syndroom en het Griscelli-syndroom hebben echter wel invloed op de levensduur. Dit komt door de gezondheidsproblemen die verband houden met de syndromen.

Mensen met albinisme moeten mogelijk hun buitenactiviteiten beperken omdat hun huid en ogen gevoelig zijn voor de zon. UV-stralen van de zon kunnen bij sommige mensen met albinisme huidkanker en verlies van gezichtsvermogen veroorzaken.