Pezinho-test: wat het is, wanneer het is gedaan en welke ziekten het detecteert

Inhoud

• Hoe het moet en wanneer de hielprik moet worden gedaan
• Ziekten geïdentificeerd door de hielpriktest
• 1. Fenylketonurie
• 2. Congenitale hypothyreoïdie
• 3. Sikkelcelanemie
• 4. Aangeboren bijnierhyperplasie
• 5. Cystic fibrosis
• 6. Biotinidasedeficiëntie
• Uitgebreide voettest

De hielpriktest, ook wel neonatale screening genoemd, is een verplichte test die bij alle pasgeborenen wordt uitgevoerd, meestal vanaf de derde levensdag, en die helpt bij het diagnosticeren van bepaalde genetische en stofwisselingsziekten, en dus als er veranderingen worden vastgesteld. kan de behandeling meteen worden gestart, waardoor complicaties worden vermeden en de kwaliteit van leven van het kind wordt bevorderd.

De hielprik bevordert de diagnose van verschillende ziekten, maar de belangrijkste zijn aangeboren hypothyreoïdie, fenylketonurie, sikkelcelanemie en cystische fibrose, omdat ze complicaties kunnen veroorzaken bij de baby in het eerste levensjaar als ze niet worden geïdentificeerd en behandeld.

Hoe het moet en wanneer de hielprik moet worden gedaan

De hielpriktest wordt gedaan door kleine druppels bloed uit de hiel van de baby te verzamelen, die op een filterpapier worden geplaatst en naar het laboratorium worden gestuurd voor analyse en de aanwezigheid van veranderingen.

Deze test wordt gedaan op de kraamafdeling of in het ziekenhuis waar de baby werd geboren, en is geïndiceerd vanaf de 3e levensdag van de baby, maar kan worden uitgevoerd tot de eerste maand van het leven van de baby.

Bij positieve resultaten wordt contact opgenomen met de familie van de baby zodat nieuwe, meer specifieke tests kunnen worden uitgevoerd en zo de diagnose kan worden bevestigd en een passende behandeling kan worden gestart.

Ziekten geïdentificeerd door de hielpriktest

De hielpriktest is nuttig om verschillende ziekten te identificeren, waarvan de belangrijkste zijn:

1. Fenylketonurie

Fenylketonurie is een zeldzame genetische verandering die wordt gekenmerkt door de ophoping van fenylalanine in het bloed, aangezien de functie van het enzym dat fenylalanine afbreekt, verandert. Zo kan de ophoping van fenylalanine, dat van nature voorkomt in bijvoorbeeld eieren en vlees, giftig worden voor het kind, wat de neuronale ontwikkeling in gevaar kan brengen. Zie meer over fenylketonurie.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: De behandeling van fenylketonurie bestaat uit het beheersen en verminderen van de hoeveelheid van dit enzym in het bloed en daarom is het belangrijk dat het kind de consumptie van voedsel dat rijk is aan fenylalanine, zoals vlees, eieren en oliehoudende zaden, vermijdt. Omdat de voeding erg restrictief kan zijn, is het belangrijk dat het kind wordt begeleid door een voedingsdeskundige om voedingstekorten te voorkomen.

2. Congenitale hypothyreoïdie

Congenitale hypothyreoïdie is een situatie waarin de schildklier van de baby geen normale en voldoende hoeveelheden hormonen kan produceren, die de ontwikkeling van de baby kunnen verstoren en bijvoorbeeld mentale retardatie kunnen veroorzaken. Leer de symptomen van aangeboren hypothyreoïdie te identificeren.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: De behandeling van aangeboren hypothyreoïdie begint zodra de diagnose is gesteld en bestaat uit het gebruik van medicijnen ter vervanging van de schildklierhormonen die in gewijzigde hoeveelheden aanwezig zijn, zodat het mogelijk is om de gezonde groei en ontwikkeling van het kind te garanderen.

3. Sikkelcelanemie

Sikkelcelanemie is een genetisch probleem dat wordt gekenmerkt door veranderingen in de vorm van rode bloedcellen, waardoor het vermogen om zuurstof naar verschillende delen van het lichaam te transporteren wordt verminderd, wat de ontwikkeling van sommige organen kan vertragen.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: Afhankelijk van de ernst van de ziekte, kan het zijn dat de baby bloedtransfusies nodig heeft om het transport van zuurstof naar de organen correct te laten verlopen. Behandeling is echter alleen nodig als infecties zoals longontsteking of tonsillitis optreden.

4. Aangeboren bijnierhyperplasie

Congenitale bijnierhyperplasie is een ziekte die ervoor zorgt dat het kind een hormonaal tekort aan sommige hormonen heeft en een overdrijving van de productie van andere, wat kan leiden tot overgroei, vroegtijdige puberteit of andere fysieke problemen.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: In deze gevallen is het belangrijk dat de veranderde hormonen worden geïdentificeerd zodat de hormoonvervanging plaatsvindt, wat in de meeste gevallen gedurende het hele leven moet worden uitgevoerd.

5. Cystic fibrosis

Taaislijmziekte is een probleem waarbij een grote hoeveelheid slijm wordt geproduceerd, waardoor het ademhalingssysteem wordt aangetast en ook de alvleesklier wordt aangetast, dus het is belangrijk dat de ziekte wordt geïdentificeerd in de voettest zodat de behandeling kan worden gestart en kan worden gestart. Complicaties worden voorkomen. Leer hoe u cystische fibrose kunt identificeren.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: De behandeling van cystische fibrose omvat het gebruik van ontstekingsremmende geneesmiddelen, adequate voeding en ademhalingstherapie om de symptomen van de ziekte te verlichten, vooral de ademhalingsmoeilijkheden.

6. Biotinidasedeficiëntie

Biotinidasedeficiëntie is een aangeboren probleem waardoor het lichaam niet in staat is biotine te recyclen, een zeer belangrijke vitamine voor de gezondheid van het zenuwstelsel. Baby's met dit probleem kunnen dus epileptische aanvallen, gebrek aan motorische coördinatie, ontwikkelingsachterstand en haaruitval krijgen.

Hoe de behandeling wordt uitgevoerd: In dergelijke gevallen geeft de arts aan dat de vitamine biotine levenslang moet worden ingenomen om het onvermogen van het lichaam om deze vitamine te gebruiken te compenseren.

Uitgebreide voettest

De vergrote hiel-test wordt gedaan met het doel andere ziekten te identificeren die niet zo vaak voorkomen, maar die vooral kunnen gebeuren als de vrouw tijdens de zwangerschap veranderingen of infecties heeft gehad. De uitgebreide voettest kan dus helpen bij het identificeren van:

• Galactosemie: ziekte waardoor het kind de in melk aanwezige suiker niet meer kan verteren, wat kan leiden tot een aantasting van het centrale zenuwstelsel;
• Congenitale toxoplasmose: ziekte die fataal kan zijn of kan leiden tot blindheid, geelzucht met een gelige huid, convulsies of mentale retardatie;
• Glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie: vergemakkelijkt het verschijnen van anemieën, die in intensiteit kunnen variëren;
• Aangeboren syfilis: een ernstige ziekte die kan leiden tot betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel;
• AIDS: ziekte die leidt tot een ernstige aantasting van het immuunsysteem, die nog steeds niet te genezen is;
• Aangeboren rubella: veroorzaakt aangeboren misvormingen zoals cataract, doofheid, mentale retardatie en zelfs hartmisvormingen;
• Aangeboren herpes: zeldzame ziekte die plaatselijke laesies op de huid, slijmvliezen en ogen kan veroorzaken, of kan worden verspreid, waardoor het centrale zenuwstelsel ernstig wordt aangetast;
• Aangeboren cytomegalovirusziekte: kan hersenverkalking en mentale en motorische retardatie veroorzaken;
• Aangeboren ziekte van chagas: een infectieziekte die mentale, psychomotorische en oogveranderingen kan veroorzaken.

Als de hielprik een van deze ziekten opmerkt, neemt het laboratorium telefonisch contact op met de familie van de baby en moet de baby verdere tests ondergaan om de ziekte te bevestigen of wordt hij doorverwezen naar een gespecialiseerd medisch consult. Ken andere tests die de baby na de geboorte zou moeten doen.