Gigantisme

Inhoud

• Wat veroorzaakt gigantisme?
• De tekenen van gigantisme herkennen
• Hoe wordt gigantisme gediagnosticeerd?
• Hoe wordt gigantisme behandeld?
• Chirurgie
• Medicatie
• Gamma mes radiochirurgie
• Vooruitzichten op lange termijn voor kinderen met gigantisme

Wat is gigantisme?

Gigantisme is een zeldzame aandoening die bij kinderen een abnormale groei veroorzaakt. Deze verandering is het meest opmerkelijk in termen van hoogte, maar ook de omtrek wordt beïnvloed. Het treedt op wanneer de hypofyse van uw kind te veel groeihormoon aanmaakt, ook bekend als somatotropine.

Een vroege diagnose is belangrijk. Een snelle behandeling kan de veranderingen die ervoor kunnen zorgen dat uw kind groter wordt dan normaal, stoppen of vertragen. De aandoening kan echter moeilijk te detecteren zijn voor ouders. De symptomen van gigantisme lijken in eerste instantie misschien op een normale groeispurt in de kindertijd.

Wat veroorzaakt gigantisme?

Een hypofyse-kliertumor is bijna altijd de oorzaak van gigantisme. De hypofyse ter grootte van een erwt bevindt zich aan de basis van uw hersenen. Het maakt hormonen aan die veel functies in uw lichaam regelen. Enkele taken die door de klier worden beheerd, zijn onder meer:

• temperatuurregeling
• seksuele ontwikkeling
• groei
• metabolisme
• urineproductie

Wanneer een tumor op de hypofyse groeit, maakt de klier veel meer groeihormoon aan dan het lichaam nodig heeft.

Er zijn andere, minder vaak voorkomende oorzaken van gigantisme:

• Het McCune-Albright-syndroom veroorzaakt abnormale groei van botweefsel, stukjes lichtbruine huid en klierafwijkingen.
• Carney-complex is een erfelijke aandoening die niet-kankerachtige tumoren op bindweefsel, kankerachtige of niet-kankerachtige endocriene tumoren en vlekken van een donkere huid veroorzaakt.
• Multipele endocriene neoplasie type 1 (MEN1) is een erfelijke aandoening die tumoren veroorzaakt in de hypofyse, pancreas of bijschildklieren.
• Neurofibromatose is een erfelijke aandoening die tumoren in het zenuwstelsel veroorzaakt.

De tekenen van gigantisme herkennen

Als uw kind gigantisch is, merkt u misschien dat het veel groter is dan andere kinderen van dezelfde leeftijd. Ook kunnen sommige delen van hun lichaam groter zijn in verhouding tot andere delen. Veel voorkomende symptomen zijn:

• zeer grote handen en voeten
• dikke tenen en vingers
• een prominente kaak en voorhoofd
• grove gelaatstrekken

Kinderen met gigantisme kunnen ook platte neuzen en grote hoofden, lippen of tongen hebben.

De symptomen van uw kind kunnen afhankelijk zijn van de grootte van de hypofyse-kliertumor. Naarmate de tumor groeit, kan deze op zenuwen in de hersenen drukken. Veel mensen ervaren hoofdpijn, zichtproblemen of misselijkheid door tumoren in dit gebied. Andere symptomen van gigantisme kunnen zijn:

• overmatig zweten
• ernstige of terugkerende hoofdpijn
• zwakheid
• slapeloosheid en andere slaapstoornissen
• vertraagde puberteit bij zowel jongens als meisjes
• onregelmatige menstruatie bij meisjes
• doofheid

Hoe wordt gigantisme gediagnosticeerd?

Als de arts van uw kind gigantisme vermoedt, kan hij een bloedtest aanbevelen om de niveaus van groeihormonen en insuline-achtige groeifactor 1 (IGF-1) te meten, een hormoon dat door de lever wordt geproduceerd. De arts kan ook een orale glucosetolerantietest aanbevelen.

Tijdens een orale glucosetolerantietest drinkt uw kind een speciale drank met glucose, een soort suiker. Er worden bloedmonsters genomen voordat en nadat uw kind de drank heeft gedronken.

In een normaal lichaam dalen de groeihormoonspiegels na het eten of drinken van glucose. Als het niveau van uw kind hetzelfde blijft, betekent dit dat het lichaam te veel groeihormoon aanmaakt.

Als de bloedtesten gigantisme aangeven, heeft uw kind een MRI-scan van de hypofyse nodig. Artsen gebruiken deze scan om de tumor te vinden en de grootte en positie ervan te zien.

Hoe wordt gigantisme behandeld?

Behandelingen voor gigantisme zijn bedoeld om de productie van groeihormonen door uw kind te stoppen of te vertragen.

Chirurgie

Het verwijderen van de tumor is de voorkeursbehandeling voor gigantisme als dit de onderliggende oorzaak is.

De chirurg bereikt de tumor door een incisie te maken in de neus van uw kind. Microscopen of kleine camera's kunnen worden gebruikt om de chirurg te helpen de tumor in de klier te zien. In de meeste gevallen zou uw kind de dag na de operatie uit het ziekenhuis naar huis moeten kunnen.

Medicatie

In sommige gevallen is een operatie misschien geen optie. Bijvoorbeeld als er een hoog risico is op letsel aan een kritiek bloedvat of zenuw.

De arts van uw kind kan medicijnen aanbevelen als een operatie geen optie is. Deze behandeling is bedoeld om de tumor te verkleinen of de productie van overtollig groeihormoon te stoppen.

Uw arts kan de geneesmiddelen octreotide of lanreotide gebruiken om de afgifte van het groeihormoon te voorkomen. Deze medicijnen bootsen een ander hormoon na dat de productie van groeihormoon stopt. Ze worden gewoonlijk ongeveer één keer per maand als injectie gegeven.

Bromocriptine en cabergoline zijn geneesmiddelen die kunnen worden gebruikt om de groeihormoonspiegels te verlagen. Deze worden meestal in pilvorm gegeven. Ze kunnen worden gebruikt met octreotide. Octreotide is een synthetisch hormoon dat, wanneer het wordt geïnjecteerd, ook de niveaus van groeihormonen en IGF-1 kan verlagen.

In situaties waarin deze medicijnen niet helpen, kunnen ook dagelijkse shots van pegvisomant worden gebruikt. Pegvisomant is een medicijn dat de effecten van groeihormonen blokkeert. Dit verlaagt de niveaus van IGF-1 in het lichaam van uw kind.

Gamma mes radiochirurgie

Gamma-mes-radiochirurgie is een optie als de arts van uw kind van mening is dat een traditionele operatie niet mogelijk is.

Het "gamma-mes" is een verzameling sterk gefocuste stralingsbundels. Deze stralen zijn niet schadelijk voor het omringende weefsel, maar ze kunnen een krachtige dosis straling afgeven op het punt waar ze samenkomen en de tumor raken. Deze dosis is voldoende om de tumor te vernietigen.

Een behandeling met gammamessen duurt maanden tot jaren om volledig effectief te zijn en om de niveaus van groeihormoon weer normaal te maken. Het wordt poliklinisch uitgevoerd onder algemene verdoving.

Omdat de straling bij dit type chirurgie echter in verband is gebracht met obesitas, leerstoornissen en emotionele problemen bij kinderen, wordt deze straling meestal alleen gebruikt als andere behandelingsopties niet werken.

Vooruitzichten op lange termijn voor kinderen met gigantisme

Volgens het St. Joseph’s Hospital and Medical Center wordt 80 procent van de gevallen van gigantisme veroorzaakt door het meest voorkomende type hypofysetumor genezen met een operatie. Als de tumor terugkeert of als een operatie niet veilig kan worden geprobeerd, kunnen medicijnen worden gebruikt om de symptomen van uw kind te verminderen en het een lang en bevredigend leven te geven.