Lissencephaly

Inhoud

• Wat is lissencefalie?
• Wat zijn de symptomen van lissencefalie?
• Wat veroorzaakt lissencefalie?
• Hoe wordt lissencefalie gediagnosticeerd?
• Hoe wordt lissencefalie behandeld?
• OutlookWat zijn de vooruitzichten voor iemand met lissencefalie?

Wat is lissencefalie?

Een typische scan van het menselijk brein zal veel gecompliceerde rimpels, plooien en groeven onthullen. Zo verpakt het lichaam een ​​grote hoeveelheid hersenweefsel in een kleine ruimte. De hersenen beginnen te vouwen tijdens de ontwikkeling van de foetus.

Maar sommige baby's ontwikkelen een zeldzame aandoening die bekend staat als lissencefalie. Hun hersenen vouwen niet goed en blijven glad. Deze aandoening kan de neurale functie van een baby beïnvloeden en de symptomen kunnen ernstig zijn.

Wat zijn de symptomen van lissencefalie?

Baby's geboren met lissencefalie hebben mogelijk een abnormaal klein hoofd, een aandoening die bekend staat als microlissencefalie. Maar niet alle baby's met lissencefalie hebben dit uiterlijk. Andere symptomen kunnen zijn:

• moeilijk voeden
• niet gedijen
• intellectuele beperking
• misvormde vingers, tenen of handen
• spiertrekkingen
• psychomotorische stoornis
• toevallen
• problemen met slikken

Het is mogelijk om al in week 20 beeldvormende scans op een foetus uit te voeren als een of beide ouders een familiegeschiedenis van lissencefalie hebben. Maar radiologen kunnen tot 23 weken wachten om scans uit te voeren.

Wat veroorzaakt lissencefalie?

Lissencephaly wordt vaak beschouwd als een genetische aandoening, hoewel dit soms een virale infectie of een slechte bloedtoevoer naar de foetus kan veroorzaken. Wetenschappers hebben misvormingen in verschillende genen geïdentificeerd als bijdragers aan lissencefalie. Maar onderzoek naar deze genen loopt nog. En mutaties in deze genen veroorzaken verschillende niveaus van de aandoening.

Lissencephaly ontwikkelt zich wanneer een foetus 12 tot 14 weken oud is. Gedurende deze tijd beginnen zenuwcellen naar andere delen van de hersenen te bewegen terwijl deze zich ontwikkelen. Maar voor foetussen met lissencefalie bewegen de zenuwcellen niet.

De aandoening kan op zichzelf voorkomen. Maar het wordt ook geassocieerd met genetische aandoeningen zoals het Miller-Dieker-syndroom en het Walker-Warburg-syndroom.

Hoe wordt lissencefalie gediagnosticeerd?

Als een baby symptomen ervaart die verband houden met een onvolledige hersenontwikkeling, kan een arts een beeldvormende scan aanbevelen om de hersenen te onderzoeken. Dit omvat echografie-, CT- of MRI-scans. Als lissencefalie de oorzaak is, beoordeelt een arts de aandoening in die mate dat de hersenen worden aangetast.

Gladheid van de hersenen wordt agyria genoemd en verdikking van de hersengroef wordt pachygyria genoemd. Een diagnose van graad 1 betekent dat een kind gegeneraliseerde agyria heeft of dat het grootste deel van de hersenen is aangetast. Dit voorval is zeldzaam en leidt tot de ernstigste symptomen en vertragingen.

De meeste getroffen kinderen hebben lissencefalie graad 3. Dit resulteert in verdikking aan de voorkant en zijkanten van de hersenen en wat agyria in de hersenen.

Hoe wordt lissencefalie behandeld?

Lissencephaly kan niet worden teruggedraaid. De behandeling is bedoeld om getroffen kinderen te ondersteunen en te troosten. Kinderen die bijvoorbeeld moeite hebben met eten en slikken, hebben mogelijk een gastrostomiesonde in hun maag nodig.

Als een kind hydrocephalus of een overmatige ophoping van hersenvocht ervaart, kan een operatie nodig zijn die vocht wegvoert van de hersenen.

Een kind heeft mogelijk ook medicijnen nodig als het epileptische aanvallen krijgt als gevolg van lissencefalie.

OutlookWat zijn de vooruitzichten voor iemand met lissencefalie?

De vooruitzichten voor een kind met lissencefalie zijn afhankelijk van de ernst van de aandoening.Ernstige gevallen kunnen er bijvoorbeeld toe leiden dat het kind zich mentaal niet ontwikkelt na een functie van drie tot vijf maanden oud.

Kinderen met ernstige lissencefalie hebben een levensverwachting van ongeveer 10 jaar, volgens het National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Veel voorkomende doodsoorzaken zijn onder meer verstikking in voedsel of vloeistoffen (aspiratie), luchtwegaandoeningen of toevallen. Kinderen met milde lissencefalie kunnen een bijna normale ontwikkeling en hersenfunctie ervaren.