Sequentiële screening: is mijn baby gezond?

Inhoud

• Intro
• Hoe werkt de sequentiële screeningstest?
• Bloedonderzoek
• Echografie
• Wat doet de sequentiële screeningstest?
• Hoe overtuigend is de sequentiële screeningstest?
• Test resultaten
• Positieve resultaten
• Negatieve resultaten
• Volgende stappen
• Vraag:
• EEN:

Intro

Een sequentiële screening is een reeks tests die uw arts kan aanbevelen om te controleren op neurale buisdefecten en genetische afwijkingen. Het gaat om twee bloedonderzoeken en een echo.

Als je zwanger bent, kunnen de hormonen en eiwitten die je baby aanmaakt weer in je bloed terechtkomen. Je lichaam begint ook extra hormonen en eiwitten te maken om de groei van je baby te ondersteunen. Als deze niveaus abnormaal worden, kunnen ze wijzen op mogelijke afwijkingen bij de groei van uw baby.

De sequentiële screening kan testen op de mogelijkheid van open neurale buisdefecten. Voorbeelden van deze defecten zijn spina bifida en anencefalie, wanneer de hersenen en schedel zich niet goed vormen.

De screening kan ook het syndroom van Down en trisomie 18 detecteren, twee chromosomale afwijkingen.

Hoe werkt de sequentiële screeningstest?

Een sequentiële screeningstest bestaat uit twee delen: bloedonderzoek en een echografie.

Bloedonderzoek

Artsen zullen twee bloedonderzoeken uitvoeren voor de opeenvolgende screening. De eerste is tussen week 11 en 13 van je zwangerschap. De tweede wordt meestal uitgevoerd tussen week 15 en 18. Maar sommige artsen kunnen de test pas 21 weken uitvoeren.

Het testen van het bloed van een moeder in het eerste en tweede trimester kan een grotere nauwkeurigheid opleveren.

Echografie

Een echoapparaat zendt geluidsgolven uit die golflengtes terugzenden waardoor een machine een beeld van uw baby kan produceren. Een arts zal tussen week 11 en 13 een echo maken. De focus ligt op de met vloeistof gevulde ruimte achter in de nek van uw baby. Uw arts is op zoek naar nekplooi.

Artsen weten dat baby's met genetische afwijkingen zoals het syndroom van Down tijdens het eerste trimester vaak meer vochtophoping in hun nek hebben. Deze niet-invasieve screening is geen definitieve diagnose, maar het meten van nekplooi kan andere informatie van een bloedtest ondersteunen.

Soms bevindt uw baby zich mogelijk niet in een goede positie voor de screening. Wanneer dit het geval is, zal uw arts u vragen om op een ander moment terug te komen om de echo opnieuw te proberen.

Wat doet de sequentiële screeningstest?

De eerste bloedtest in de sequentiële screening meet het zwangerschapsgebonden plasma-eiwit (PAPP-A). In het eerste trimester associëren artsen lage niveaus van PAPP-A met een groter risico op neurale buisdefecten.

Een laboratoriummedewerker analyseert de resultaten met behulp van de PAPP-A-resultaten, plus de nekplooimetingen om het risico van een vrouw te bepalen.

De tweede bloedtest meet voor het volgende.

• Alpha-Fetoprotein (AFP): de lever van de baby scheidt meestal dit eiwit af dat overgaat in het bloed van de moeder. Te hoge en te lage AFP-waarden zijn in verband gebracht met geboorteafwijkingen.
• Estriol (uE3): Estriol is de hoogste hoeveelheid circulerend hormoon in het bloed van een vrouw terwijl ze zwanger is. Lage niveaus van dit hormoon gaan gepaard met een verhoogd risico op het syndroom van Down en trisomie 18.
• hCG: Humaan choriongonadotrofine (hCG) wordt ook wel het 'zwangerschapshormoon' genoemd. Het lichaam maakt in het tweede trimester doorgaans minder van dit hormoon aan dan in het eerste. Hoge hCG-waarden worden geassocieerd met het syndroom van Down, maar er zijn andere redenen waarom de niveaus hoog kunnen zijn. Lage niveaus worden geassocieerd met trisomie 18.
• Remmen: Artsen weten niet precies welke rol dit eiwit speelt tijdens de zwangerschap. Maar ze weten wel dat het de betrouwbaarheid van de sequentiële screeningstest vergroot. Hoge niveaus worden geassocieerd met het syndroom van Down, terwijl lage niveaus worden geassocieerd met trisomie 18.

Elk laboratorium gebruikt verschillende cijfers om de hoogte- en dieptepunten voor deze tests te bepalen. Meestal zijn de resultaten binnen een paar dagen beschikbaar. Uw arts moet u een rapport geven waarin de individuele resultaten worden uitgelegd.

Hoe overtuigend is de sequentiële screeningstest?

De sequentiële screeningstest detecteert niet altijd elke genetische afwijking. De nauwkeurigheid van de test hangt af van de screeningsresultaten en van de vaardigheid van de arts die de echografie uitvoert.

De sequentiële screeningstest detecteert:

• Downsyndroom bij 9 van de 10 geteste baby's
• spina bifida bij 8 van de 10 geteste baby's
• trisomie 18 bij 8 van de 10 geteste baby's

De opeenvolgende screeningresultaten zijn een manier om aan te geven dat er mogelijk een genetische afwijking bij uw baby is. Uw arts moet andere tests aanbevelen om een ​​diagnose te bevestigen.

Test resultaten

Positieve resultaten

Naar schatting 1 op de 100 vrouwen zal na de eerste bloedtest een positief (abnormaal) testresultaat hebben. Dit is wanneer de in het bloed gemeten eiwitten hoger zijn dan de afkapgrens. Het laboratorium dat de screeningstest uitvoert, brengt een rapport uit aan uw arts.

Uw arts bespreekt de resultaten met u en beveelt doorgaans meer sluitende screenings aan. Een voorbeeld is vruchtwaterpunctie, waarbij een monster van het vruchtwater wordt genomen. Een andere is chorionic villus sampling (CVS), waarbij een klein stukje placenta wordt genomen.

Als de eerste bloedtest eiwitten heeft die onder de screening vallen, kan een vrouw een herhalingstest ondergaan in haar tweede trimester. Als de eiwitniveaus na de tweede test zijn gestegen, zal een arts waarschijnlijk genetische counseling aanbevelen. Ze kunnen verdere tests aanbevelen, zoals een vruchtwaterpunctie.

Negatieve resultaten

Negatieve testresultaten betekenen dat u een lager risico loopt om een ​​baby te krijgen met een genetische aandoening. Onthoud dat het risico lager is, maar niet nul. Uw arts moet uw baby tijdens uw normale prenatale bezoeken blijven controleren.

Volgende stappen

Een sequentiële screening is een van de verschillende tests die u kunnen helpen mogelijke genetische afwijkingen bij uw baby te begrijpen. Als u verwacht, zijn er enkele aanvullende stappen die u zou kunnen nemen:

• Praat met uw arts om te vragen of u baat kunt hebben bij een opeenvolgende screening.
• Vraag uw arts om uw resultaten uit te leggen en eventuele aanvullende vragen te verduidelijken.
• Spreken met een erfelijkheidsadviseur als uw testresultaten positief zijn. Een hulpverlener kan u verder uitleggen hoe waarschijnlijk het is dat uw baby met een afwijking wordt geboren.

Als u een familiegeschiedenis van het syndroom van Down heeft of een verhoogd risico heeft op het krijgen van een baby met genetische afwijkingen (zoals ouder zijn dan 35 jaar), kan de screening u helpen gemoedsrust te bieden.

Vraag:

Zijn opeenvolgende screeningstests standaard voor alle zwangere vrouwen, of alleen voor zwangerschappen met een hoog risico?

EEN:

Prenatale tests kunnen aan alle zwangere vrouwen worden aangeboden. Het wordt echter sterker aanbevolen voor vrouwen met een hoger risico op het krijgen van een kind met geboorteafwijkingen, waaronder vrouwen van 35 jaar en ouder, mensen met een familiegeschiedenis van geboorteafwijkingen, vrouwen met diabetes en vrouwen die worden blootgesteld aan hoge stralingsniveaus of bepaalde medicijnen.