Fanconi-syndroom

Inhoud

• Symptomen van het Fanconi-syndroom
• Behandeling van het Fanconi-syndroom
• Handige links:

Fanconi-syndroom is een zeldzame ziekte van de nieren die leidt tot de ophoping van glucose, bicarbonaat, kalium, fosfaten en bepaalde overtollige aminozuren in de urine. Bij deze ziekte is er ook verlies van eiwit in de urine en wordt de urine sterker en zuurder.

Erfelijk Fanconi-syndroom veroorzaakt genetische veranderingen die van vader op zoon worden doorgegeven. In het geval van Verworven syndroom van Fanconikan inname van zware metalen, zoals lood, inname van verlopen antibiotica, vitamine D-tekort, niertransplantatie, multipel myeloom of amyloïdose leiden tot de ontwikkeling van de ziekte.

Het syndroom van Fanconi is niet te genezen en de behandeling ervan bestaat voornamelijk uit het vervangen van de stoffen die via de urine verloren gaan, op aanwijzing van de nefroloog.

Symptomen van het Fanconi-syndroom

Symptomen van het Fanconi-syndroom kunnen zijn:

• Grote hoeveelheden urine plassen;
• Sterke en zure urine;
• Zeer dorst;
• Uitdroging;
• Kort;
• Hoge zuurgraad in het bloed;
• Zwakheid;
• Bot pijn;
• Koffiemelkkleurige vlekken op de huid;
• Afwezigheid of defect in de duimen;

Over het algemeen, kenmerkend voor het syndroom van Fanconi erfelijk verschijnen in de kindertijd rond de 5 jaar.

DE diagnose van het syndroom van Fanconi het wordt uitgevoerd op basis van de symptomen, een bloedtest die een hoge zuurgraad aantoont en een urinetest die een teveel aan glucose, fosfaat, bicarbonaat, urinezuur, kalium en natrium aantoont.

Behandeling van het Fanconi-syndroom

De behandeling van het Fanconi-syndroom heeft tot doel de stoffen aan te vullen die individuen in de urine verliezen. Hiervoor kan het nodig zijn dat patiënten kalium-, fosfaat- en vitamine D-suppletie nemen, evenals natriumbicarbonaat om bloedacidose te neutraliseren.

Bij patiënten met ernstig nierfalen is niertransplantatie geïndiceerd.

Handige links:

• Kaliumrijk voedsel
• Voedingsmiddelen die rijk zijn aan vitamine D

• Niertransplantatie