De verschillende soorten spinale spieratrofie doorbreken

Inhoud

• Wat veroorzaakt SMA?
• Type 1 SMA
• Wanneer de symptomen beginnen
• Symptomen
• Outlook
• Type 2 SMA
• Wanneer de symptomen beginnen
• Symptomen
• Outlook
• Type 3 SMA
• Wanneer de symptomen beginnen
• Symptomen
• Outlook
• Type 4 SMA
• Wanneer de symptomen beginnen
• Symptomen
• Outlook
• Zeldzame soorten SMA
• De afhaalmaaltijd

Spinale spieratrofie (SMA) is een genetische aandoening die 1 op de 6.000 tot 10.000 mensen treft. Het schaadt het vermogen van een persoon om zijn spierbewegingen te beheersen. Hoewel iedereen met SMA een genmutatie heeft, variëren het begin, de symptomen en de progressie van de ziekte aanzienlijk.

Om deze reden wordt SMA vaak onderverdeeld in vier typen. Andere zeldzame vormen van SMA worden veroorzaakt door verschillende genmutaties.

Lees verder om meer te weten te komen over de verschillende soorten SMA.

Wat veroorzaakt SMA?

Alle vier de typen SMA zijn het resultaat van een tekort aan een eiwit dat SMN wordt genoemd, wat staat voor "survival of motor neuron". Motorneuronen zijn zenuwcellen in het ruggenmerg die verantwoordelijk zijn voor het verzenden van signalen naar onze spieren.

Wanneer er een mutatie (fout) optreedt in beide exemplaren van het SMN1 gen (één op elk van uw twee exemplaren van chromosoom 5), leidt dit tot een tekort aan SMN-eiwit. Als er weinig of geen SMN-eiwit wordt aangemaakt, leidt dit tot motorische functieproblemen.

Genen die buurman SMN1, gebeld SMN2 genen, zijn qua structuur vergelijkbaar met SMN1 genen. Ze kunnen soms helpen om het SMN-eiwitgebrek te compenseren, maar het aantal SMN2 genen fluctueren van persoon tot persoon. Het type SMA hangt dus af van het aantal SMN2 genen die een persoon moet helpen goedmaken voor hun SMN1 genmutatie. Als een persoon met chromosoom 5-gerelateerde SMA meer exemplaren van de SMN2 gen, kunnen ze meer werkend SMN-eiwit produceren. In ruil daarvoor zal hun SMA milder zijn met een latere aanvang dan iemand die minder exemplaren van de SMN2 gen.

Type 1 SMA

Type 1 SMA wordt ook wel SMA met infantiele aanvang of de ziekte van Werdnig-Hoffmann genoemd. Gewoonlijk is dit type te wijten aan het feit dat er slechts twee exemplaren van het SMN2 gen, één op elk chromosoom 5. Meer dan de helft van de nieuwe SMA-diagnoses is type 1.

Wanneer de symptomen beginnen

Baby's met type 1 SMA beginnen symptomen te vertonen in de eerste zes maanden na de geboorte.

Symptomen

De symptomen van type 1 SMA zijn onder meer:

• zwakke, slappe armen en benen (hypotonie)
• een zwakke kreet
• problemen met bewegen, slikken en ademen
• een onvermogen om het hoofd op te heffen of zonder ondersteuning te zitten

Outlook

Baby's met type 1 SMA leefden vroeger niet meer dan twee jaar. Maar met nieuwe technologie en de vooruitgang van vandaag, kunnen kinderen met type 1 SMA een aantal jaren overleven.

Type 2 SMA

Type 2 SMA wordt ook wel tussenliggende SMA genoemd. Over het algemeen hebben mensen met SMA type 2 er minimaal drie SMN2 genen.

Wanneer de symptomen beginnen

De symptomen van SMA type 2 beginnen meestal wanneer een baby tussen de 7 en 18 maanden oud is.

Symptomen

Symptomen van type 2 SMA zijn meestal minder ernstig dan van type 1. Ze omvatten:

• onvermogen om alleen op te staan
• zwakke armen en benen
• trillingen in de vingers en handen
• scoliose (gebogen wervelkolom)
• zwakke ademhalingsspieren
• moeite met hoesten

Outlook

Type 2 SMA kan de levensverwachting verkorten, maar de meeste mensen met type 2 SMA overleven tot in de volwassenheid en leven een lang leven. Mensen met SMA type 2 zullen een rolstoel moeten gebruiken om zich te verplaatsen. Mogelijk hebben ze ook apparatuur nodig om 's nachts beter te ademen.

Type 3 SMA

Type 3 SMA kan ook worden aangeduid als laat optredende SMA, milde SMA of de ziekte van Kugelberg-Welander. De symptomen van dit type SMA zijn variabeler. Mensen met SMA type 3 hebben over het algemeen tussen de vier en acht SMN2 genen.

Wanneer de symptomen beginnen

De symptomen beginnen na 18 maanden. Het wordt meestal gediagnosticeerd op de leeftijd van 3, maar de exacte leeftijd van aanvang kan variëren. Sommige mensen krijgen pas symptomen als ze in de vroege volwassenheid zijn.

Symptomen

Mensen met SMA type 3 kunnen meestal zelfstandig staan ​​en lopen, maar kunnen het vermogen om te lopen verliezen als ze ouder worden. Andere symptomen zijn onder meer:

• moeite met opstaan ​​vanuit zittende posities
• evenwichtsproblemen
• moeite met trappen oplopen of rennen
• scoliose

Outlook

Type 3 SMA verandert over het algemeen de levensverwachting van een persoon niet, maar mensen met dit type lopen het risico overgewicht te krijgen. Hun botten kunnen ook zwak worden en gemakkelijk breken.

Type 4 SMA

Type 4 SMA wordt ook wel SMA met aanvang op volwassen leeftijd genoemd. Mensen met SMA type 4 hebben tussen de vier en acht SMN2 genen, zodat ze een redelijke hoeveelheid normaal SMN-eiwit kunnen produceren. Type 4 is de minst voorkomende van de vier typen.

Wanneer de symptomen beginnen

Symptomen van type 4 SMA beginnen meestal in de vroege volwassenheid, meestal na de leeftijd van 35 jaar.

Symptomen

Type 4 SMA kan in de loop van de tijd geleidelijk verslechteren. Symptomen zijn onder meer:

• zwakte in handen en voeten
• moeilijk lopen
• trillende en spiertrekkingen

Outlook

Type 4 SMA heeft geen invloed op de levensverwachting van een persoon en de spieren die worden gebruikt om te ademen en te slikken, worden meestal niet beïnvloed.

Zeldzame soorten SMA

Deze typen SMA zijn zeldzaam en worden veroorzaakt door andere genmutaties dan die welke het SMN-eiwit beïnvloeden.

• Spinale spieratrofie met ademnood (SMARD) is een zeer zeldzame vorm van SMA die wordt veroorzaakt door een mutatie van het gen IGHMBP2. SMARD wordt gediagnosticeerd bij zuigelingen en veroorzaakt ernstige ademhalingsproblemen.
• De ziekte van Kennedy, of spinale bulbaire spieratrofie (SBMA), is een zeldzame vorm van SMA die gewoonlijk alleen mannen treft. Het begint vaak tussen de 20 en 40 jaar. Symptomen zijn onder meer trillen van de handen, spierkrampen, zwakte van de ledematen en spiertrekkingen. Hoewel het op latere leeftijd ook problemen met lopen kan veroorzaken, heeft dit type SMA meestal geen invloed op de levensverwachting.
• Distale SMA is een zeldzame vorm die wordt veroorzaakt door mutaties in een van de vele genen, waaronder UBA1, DYNC1H1, en GARS. Het tast zenuwcellen in het ruggenmerg aan. Symptomen beginnen meestal tijdens de adolescentie en omvatten krampen of zwakte en spierverspilling. Het heeft geen invloed op de levensverwachting.

De afhaalmaaltijd

Er zijn vier verschillende typen chromosoom 5-gerelateerde SMA, die ruwweg correleren met de leeftijd waarop de symptomen beginnen. Het type is afhankelijk van het aantal SMN2 genen die een persoon heeft om een ​​mutatie in de SMN1 gen. Over het algemeen betekent een eerdere aanvangsleeftijd minder exemplaren van SMN2 en een grotere impact op de motorische functie.

Kinderen met SMA type 1 hebben doorgaans het laagste niveau van functioneren. Typen 2 t / m 4 veroorzaken minder ernstige symptomen. Het is belangrijk op te merken dat SMA geen invloed heeft op de hersenen of het leervermogen van een persoon.

Andere zeldzame vormen van SMA, waaronder SMARD, SBMA en distale SMA, worden veroorzaakt door verschillende mutaties met een geheel ander overervingspatroon. Praat met uw arts om meer te weten te komen over de genetica en vooruitzichten voor een bepaald type.