Alfa-1 antitrypsine-deficiëntie

Alfa-1-antitrypsine (AAT)-deficiëntie is een aandoening waarbij het lichaam niet genoeg aanmaakt van AAT, een eiwit dat de longen en lever beschermt tegen schade. De aandoening kan leiden tot COPD en leverziekte (cirrose).

AAT is een type eiwit dat een proteaseremmer wordt genoemd. AAT wordt gemaakt in de lever en werkt ter bescherming van de longen en de lever.

AAT-tekort betekent dat er niet genoeg van dit eiwit in het lichaam is. Het wordt veroorzaakt door een genetisch defect. De aandoening komt het meest voor bij Europeanen en Noord-Amerikanen van Europese afkomst.

Volwassenen met ernstige AAT-deficiëntie zullen emfyseem ontwikkelen, soms vóór de leeftijd van 40 jaar. Roken kan het risico op emfyseem verhogen en het eerder laten optreden.

Symptomen kunnen een van de volgende zijn:

• Kortademigheid met en zonder inspanning en andere symptomen van COPD
• Symptomen van leverfalen
• Afvallen zonder te proberen
• piepende ademhaling

Een lichamelijk onderzoek kan een tonvormige borstkas, piepende ademhaling of verminderde ademgeluiden onthullen. De volgende tests kunnen ook helpen bij de diagnose:

• AAT-bloedtest
• Arteriële bloedgassen
• Röntgenfoto van de borst
• CT-scan van de borst
• Genetische test
• Longfunctietest

Uw zorgverlener kan vermoeden dat u deze aandoening heeft als u zich ontwikkelt:

• COPD vóór de leeftijd van 45
• COPD maar u heeft nog nooit gerookt of bent blootgesteld aan gifstoffen
• COPD en u heeft een familiegeschiedenis van de aandoening
• Cirrose en geen andere oorzaak kan worden gevonden
• Cirrose en u heeft een familiegeschiedenis van leverziekte

Behandeling voor AAT-deficiëntie omvat het vervangen van het ontbrekende AAT-eiwit. Het eiwit wordt wekelijks of elke 4 weken via een ader toegediend. Dit is slechts in geringe mate effectief bij het voorkomen van meer longschade bij mensen zonder eindstadiumziekte. Deze procedure wordt augmentatietherapie genoemd.

Als je rookt, moet je stoppen.

Andere behandelingen worden ook gebruikt voor COPD en cirrose.

Longtransplantatie kan worden gebruikt voor ernstige longziekte en levertransplantatie kan worden gebruikt voor ernstige cirrose.

Sommige mensen met dit tekort zullen geen lever- of longziekte krijgen. Als u stopt met roken, kunt u de progressie van de longziekte vertragen.

COPD en cirrose kunnen levensbedreigend zijn.

Complicaties van AAT-deficiëntie zijn onder meer:

• Bronchiëctasie (beschadiging van de grote luchtwegen)
• Chronische obstructieve longziekte (COPD)
• Leverfalen of kanker

Neem contact op met uw leverancier als u symptomen van AAT-deficiëntie ontwikkelt.

AAT-deficiëntie; Alfa-1 proteasedeficiëntie; COPD - alfa-1 antitrypsine-deficiëntie; Cirrose - alfa-1 antitrypsinedeficiëntie

• longen
• lever anatomie

Han MK, Lazarus SC. COPD: klinische diagnose en management. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Murray en Nadel's Textbook of Respiratory Medicine. 6e druk. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: hoofdstuk 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. a1-antitrypsinedeficiëntie. Clin Borst Med. 2016;37(3):487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. a1-antitrypsinedeficiëntie en emfyseem. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 21e ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 421.