Creutzfeldt-Jakob ziekte

De ziekte van Creutzfeldt-Jakob (CJD) is een vorm van hersenbeschadiging die leidt tot een snelle afname van beweging en verlies van mentale functie.

CJD wordt veroorzaakt door een eiwit dat een prion wordt genoemd. Een prion zorgt ervoor dat normale eiwitten abnormaal vouwen. Dit beïnvloedt het vermogen van andere eiwitten om te functioneren.

CJD is zeer zeldzaam. Er zijn verschillende soorten. De klassieke soorten CJD zijn:

• Sporadische CJD vormt de meeste gevallen. Het gebeurt zonder bekende reden. De gemiddelde leeftijd waarop het begint is 65 jaar.
• Familiaire CJD treedt op wanneer een persoon het abnormale prion van een ouder erft (deze vorm van CJD is zeldzaam).
• Verworven CJD omvat variant CJD (vCJD), de vorm die verband houdt met de gekkekoeienziekte. Iatrogene CJD is ook een verworven vorm van de ziekte. Iatrogene CJD wordt soms doorgegeven via een bloedproducttransfusie, transplantatie of besmette chirurgische instrumenten.

Variant CJD wordt veroorzaakt door het eten van besmet vlees. De infectie die de ziekte bij koeien veroorzaakt, wordt verondersteld dezelfde te zijn die vCJD bij mensen veroorzaakt.

Variant CJD veroorzaakt minder dan 1 procent van alle CJD-gevallen. Het heeft de neiging om jongere mensen te beïnvloeden. Wereldwijd hebben minder dan 200 mensen deze ziekte gehad. Bijna alle gevallen deden zich voor in Engeland en Frankrijk.

CJD kan verband houden met verschillende andere ziekten veroorzaakt door prionen, waaronder:

• Chronische verspillende ziekte (gevonden in herten)
• Kuru (trof vooral vrouwen in Nieuw-Guinea die de hersenen van overleden familieleden aten als onderdeel van een begrafenisritueel)
• Scrapie (te vinden bij schapen)
• Andere zeer zeldzame erfelijke ziekten bij de mens, zoals de ziekte van Gerstmann-Straussler-Scheinker en fatale familiale slapeloosheid

CJD-symptomen kunnen een van de volgende zijn:

• Dementie die binnen een paar weken of maanden snel erger wordt
• Wazig zien (soms)
• Veranderingen in het lopen (lopen)
• Verwarring, desoriëntatie
• Hallucinaties (dingen zien of horen die er niet zijn)
• Gebrek aan coördinatie (bijvoorbeeld struikelen en vallen)
• Spierstijfheid, spiertrekkingen
• Nerveus, springerig voelen
• Persoonlijkheidsveranderingen
• slaperigheid
• Plotselinge schokkerige bewegingen of toevallen
• Moeite met spreken

Vroeg in de ziekte zullen een zenuwstelsel en mentaal onderzoek geheugen- en denkproblemen aan het licht brengen. Later in de ziekte kan een motorisch systeemonderzoek (een onderzoek om spierreflexen, kracht, coördinatie en andere fysieke functies te testen) het volgende laten zien:

• Abnormale reflexen of verhoogde normale reflexreacties
• Toename van spiertonus
• Spiertrekkingen en spasmen
• Sterke schrikreactie
• Zwakte en verlies van spierweefsel (spierverspilling)

Er is een verlies van coördinatie en veranderingen in het cerebellum. Dit is het gebied van de hersenen dat de coördinatie regelt.

Een oogonderzoek toont gebieden van blindheid die de persoon misschien niet opmerkt.

Tests die worden gebruikt om deze aandoening te diagnosticeren, kunnen zijn:

• Bloedonderzoek om andere vormen van dementie uit te sluiten en om te zoeken naar markers die soms bij de ziekte voorkomen
• CT-scan van de hersenen
• Elektro-encefalogram (EEG)
• MRI van de hersenen
• Spinal tap om te testen op een eiwit genaamd 14-3-3

De ziekte kan alleen worden bevestigd met een hersenbiopsie of autopsie. Tegenwoordig is het zeer zeldzaam dat een hersenbiopsie wordt gedaan om deze ziekte op te sporen.

Er is geen remedie bekend voor deze aandoening. Er zijn verschillende medicijnen geprobeerd om de ziekte te vertragen. Deze omvatten antibiotica, geneesmiddelen tegen epilepsie, bloedverdunners, antidepressiva en interferon. Maar geen enkele werkt goed.

Het doel van de behandeling is om een ​​veilige omgeving te bieden, agressief of geagiteerd gedrag te beheersen en aan de behoeften van de persoon te voldoen. Dit kan controle en hulp in huis of in een zorginstelling vereisen. Gezinsbegeleiding kan het gezin helpen om te gaan met de veranderingen die nodig zijn voor de thuiszorg.

Mensen met deze aandoening hebben mogelijk hulp nodig bij het beheersen van onaanvaardbaar of gevaarlijk gedrag. Dit omvat het belonen van positief gedrag en het negeren van negatief gedrag (wanneer het veilig is). Ze kunnen ook hulp nodig hebben om zich op hun omgeving te oriënteren. Soms zijn medicijnen nodig om agressie onder controle te houden.

Personen met CJD en hun familie moeten mogelijk vroeg in de loop van de stoornis juridisch advies inwinnen. Voorafgaande richtlijnen, volmachten en andere juridische acties kunnen het gemakkelijker maken om beslissingen te nemen over de zorg voor de persoon met CJD.

De uitkomst van CJD is erg slecht. Mensen met sporadische CJD kunnen niet voor zichzelf zorgen binnen 6 maanden of minder nadat de symptomen zijn begonnen.

De aandoening is in korte tijd fataal, meestal binnen 8 maanden. Mensen met variant CJD verergeren langzamer, maar de aandoening is nog steeds dodelijk. Een paar mensen overleven zo lang als 1 of 2 jaar. De doodsoorzaak is meestal infectie, hartfalen of ademhalingsfalen.

Het verloop van CJD is:

• Infectie met de ziekte
• Ernstige ondervoeding
• Dementie in sommige gevallen
• Verlies van vermogen om met anderen om te gaan
• Verlies van vermogen om te functioneren of voor zichzelf te zorgen
• Dood

CJD is geen medisch noodgeval. Als u echter vroeg wordt gediagnosticeerd en behandeld, kunnen de symptomen gemakkelijker onder controle te houden zijn, krijgen patiënten de tijd om voorafgaande richtlijnen op te stellen en zich voor te bereiden op het levenseinde, en krijgen families extra tijd om met de aandoening om te gaan.

Medische apparatuur die mogelijk besmet is, moet buiten gebruik worden gesteld en worden weggegooid. Mensen waarvan bekend is dat ze CJD hebben, mogen geen hoornvlies of ander lichaamsweefsel doneren.

De meeste landen hebben nu strikte richtlijnen voor het beheer van geïnfecteerde koeien om te voorkomen dat CJD op mensen wordt overgedragen.

Overdraagbare spongiforme encefalopathie; vCJD; CJD; Jacob-Creutzfeldt-ziekte

• Creutzfeldt-Jakob ziekte
• Centraal zenuwstelsel en perifeer zenuwstelsel

Bosque PJ, Tyler KL. Prionen en prionziekte van het centrale zenuwstelsel (overdraagbare neurodegeneratieve ziekten). In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas en Bennett's principes en praktijk van infectieziekten. 9e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: hoofdstuk 179.

Geschwind MD. Prion ziekten. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Bradley's neurologie in de klinische praktijk. 7e druk. Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: hoofdstuk 94.