Wat is epidermolysis bullosa, symptomen en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste symptomen
• Oorzaak van bulleuze epidermyolyse
• Wat zijn de soorten
• Hoe de behandeling is uitgevoerd
• Wanneer een operatie nodig is
• Wat u moet doen om het verschijnen van luchtbellen te voorkomen
• Hoe de dressing te maken
• Wat zijn de complicaties

Bulleuze epidermolyse is een erfelijke aandoening van de huid die de vorming van blaren op de huid en slijmvliezen veroorzaakt, na elke wrijving of klein trauma dat kan worden veroorzaakt door irritatie van het kledingetiket op de huid of, eenvoudigweg, door het verwijderen van een pleister, bijvoorbeeld. Deze aandoening treedt op vanwege genetische veranderingen die van ouders op hun kinderen worden overgedragen, wat leidt tot veranderingen in de lagen en stoffen die in de huid aanwezig zijn, zoals keratine.

De tekenen en symptomen van deze ziekte houden verband met het verschijnen van pijnlijke blaren op de huid en op elk deel van het lichaam, en kunnen zelfs voorkomen op de mond, handpalmen en voetzolen. Deze symptomen variëren afhankelijk van het type en de ernst van bulleuze epidermolyse, maar worden na verloop van tijd meestal erger.

De behandeling van bulleuze epidermolyse bestaat voornamelijk uit ondersteunende zorg, zoals het onderhouden van voldoende voeding en het aankleden van de huidblaren. Bovendien worden er studies uitgevoerd om beenmergtransplantaties uit te voeren bij mensen met deze aandoening.

Belangrijkste symptomen

De belangrijkste symptomen van bulleuze epidermolyse zijn:

• Blaarvorming van de huid bij minimale wrijving;
• Blaren verschijnen in de mond en zelfs in de ogen;
• Genezing van de huid met een ruw uiterlijk en witte vlekken;
• Nagelstoornis;
• Haaruitval;
• Minder zweet of overtollig zweet.

Afhankelijk van de ernst van de epidermolysis bullosa kunnen ook littekens op de vingers en tenen optreden, wat kan leiden tot misvormingen. Ondanks dat het zeer kenmerkende symptomen van epidermolyse zijn, kunnen andere ziekten leiden tot blaren op de huid, zoals herpes simplex, epidermolytische ichthyosis, bulleuze impetigo en pigmentaire incontinentie. Weet wat bulleuze impetigo is en wat de behandeling is.

Oorzaak van bulleuze epidermyolyse

Bulleuze epidermolyse wordt veroorzaakt door genetische mutaties die van ouders op kinderen worden overgedragen, en kan dominant zijn, waarbij één ouder het ziektegen heeft, of recessief, waarbij de vader en moeder het ziektegen dragen, maar er is geen manifestatie van tekenen of symptomen van de ziekte.

Kinderen die naaste familieleden hebben met de ziekte of met een bulleuze epidermolysegen, worden eerder geboren met dit type aandoening, dus als ouders weten dat ze het ziektegen hebben door middel van genetische tests, is genetische counseling geïndiceerd. Kijk wat genetische counseling is en hoe het wordt gedaan.

Wat zijn de soorten

Bulleuze epidermolyse kan worden onderverdeeld in drie typen, afhankelijk van de huidlaag die de blaren vormt, zoals:

• Simpele bulleuze epidermolyse: blaarvorming komt voor in de bovenste laag van de huid, de epidermis genaamd, en komt vaak voor op de handen en voeten. Bij dit type is het mogelijk om de nagels ruw en dik te zien en genezen de blaren niet snel;

• Dystrofische epidermolysis bullosa: blaren bij dit type ontstaan ​​door defecten in de productie van type V | I collageen en komen voor in de meest oppervlakkige laag van de huid, bekend als de dermis;
• Junctionele epidermolysis bullosa: gekenmerkt door de vorming van blaren als gevolg van het loslaten van het gebied tussen de meest oppervlakkige en tussenliggende laag van de huid en in dit geval treedt de ziekte op door mutaties in de genen die zijn gekoppeld aan de dermis en epidermis, zoals Laminin 332.

Het Kindler-syndroom is ook een type bulleuze epidermolyse, maar het is zeer zeldzaam en omvat alle lagen van de huid, wat tot extreme kwetsbaarheid leidt. Ongeacht het type van deze ziekte, is het belangrijk op te merken dat bulleuze epidermolyse niet besmettelijk is, dat wil zeggen dat het niet van de ene persoon op de andere overgaat door contact met huidlaesies.

Hoe de behandeling is uitgevoerd

Er is geen specifieke behandeling voor bulleuze epidermolyse, en het is erg belangrijk om regelmatig overleg te hebben met de dermatoloog om de conditie van de huid te beoordelen en complicaties, zoals bijvoorbeeld infecties, te voorkomen.

De behandeling van deze ziekte bestaat uit ondersteunende maatregelen, zoals het verzorgen van de wonden en het beheersen van de pijn en in sommige gevallen is ziekenhuisopname nodig om steriel verband te maken, vrij van micro-organismen, zodat medicijnen direct in de ader worden toegediend, zoals antibiotica in geval van infectie en om de blaren op de huid af te voeren. Er zijn echter enkele studies in ontwikkeling om stamceltransplantaties uit te voeren bij de behandeling van dystrofische bulleuze epidermolyse.

In tegenstelling tot blaren veroorzaakt door brandwonden, moeten blaren veroorzaakt door epidermolysis bullosa worden doorboord met een specifieke naald, met behulp van steriele kompressen, om te voorkomen dat deze zich verspreiden en verdere schade aan de huid veroorzaken. Na het uitlekken is het belangrijk om een ​​product aan te brengen, zoals spray antibacterieel, om infecties te voorkomen.

Wanneer een operatie nodig is

Chirurgie met bulleuze dermatitis is meestal geïndiceerd voor het geval dat de littekens van de blaren lichaamsbeweging belemmeren of misvormingen veroorzaken die de kwaliteit van leven verminderen. In sommige gevallen kan een operatie ook worden gebruikt om huidextracten te maken, vooral bij wonden die lang duren om te genezen.

Wat u moet doen om het verschijnen van luchtbellen te voorkomen

Omdat er geen genezing is, wordt de behandeling alleen gedaan om de symptomen te verlichten en de kans op nieuwe blaren te verkleinen. De eerste stap is om thuis wat zorg te hebben, zoals:

• Draag katoenen kleding en vermijd synthetische stoffen;
• Verwijder labels van alle kleding;
• Draag ondergoed ondersteboven om contact van het elastiek met de huid te vermijden;
• Draag schoenen die licht en breed genoeg zijn om comfortabel naadloze sokken te dragen;
• Wees zeer voorzichtig bij het gebruik van handdoeken na het baden, door zachtjes op de huid te drukken met een zachte handdoek;
• Breng vaseline in overvloed aan voordat u het verband verwijdert en forceer het verwijderen ervan niet;
• Als de kleding uiteindelijk aan de huid blijft kleven, laat het gebied dan in water gedrenkt totdat de kleding loskomt van de huid;
• Bedek de wonden met niet-klevend verband en met losgerold gaas;
• Slaap met sokken en handschoenen om verwondingen tijdens de slaap te voorkomen.

Als er een jeukende huid is, kan de arts bovendien het gebruik van corticosteroïden, zoals prednison of hydrocortison, voorschrijven om huidontsteking te verlichten en symptomen te verminderen, krassen op de huid te vermijden en nieuwe laesies te produceren. Wees ook voorzichtig bij het baden, zodat het water niet te heet wordt.

De toepassing van botox op de voeten lijkt effectief te zijn bij het voorkomen van blaren in dit gebied, en gastrostomie is geïndiceerd wanneer het niet mogelijk is om goed te eten zonder blaren in de mond of slokdarm.

Hoe de dressing te maken

Het verband maakt deel uit van de routine van mensen met epidermolysis bullosa en deze verbanden moeten met zorg worden gedaan, zodat het genezing bevordert, wrijving vermindert en bloedingen van de huid voorkomt, hiervoor is het belangrijk om niet-klevende producten op de huid te gebruiken , dat wil zeggen, die geen lijm hebben die te strak hecht.

Om wonden met veel afscheiding aan te kleden, is het belangrijk om verbanden van polyurethaanschuim te gebruiken, omdat deze deze vloeistoffen absorberen en bescherming bieden tegen micro-organismen.

In gevallen waar de wonden al droog zijn, wordt het aanbevolen om hydrogelverbanden te gebruiken, omdat deze helpen bij het verwijderen van dood huidweefsel en pijn, jeuk en ongemak in het gebied verlichten. De verbanden moeten worden bevestigd met buisvormige of elastische meshes, het wordt niet aanbevolen om kleefstoffen op de huid te gebruiken.

Wat zijn de complicaties

Bulleuze epidermolyse kan enkele complicaties veroorzaken, zoals infecties, omdat de vorming van bellen de huid vatbaarder maakt voor besmetting door bijvoorbeeld bacteriën en schimmels. In sommige ernstigere situaties kunnen deze bacteriën die de huid van de persoon met bulleuze epidermolyse binnendringen de bloedbaan bereiken en zich verspreiden naar de rest van het lichaam, waardoor sepsis ontstaat.

Mensen met epidermolysis bullosa kunnen ook last hebben van voedingstekorten, die ontstaan ​​door blaren in de mond of door bloedarmoede, veroorzaakt door bloeding uit de laesies. Sommige gebitsproblemen, zoals cariës, kunnen optreden, omdat het slijmvlies van de mond erg kwetsbaar is bij mensen met deze ziekte. Ook verhogen sommige soorten epidermolysis bullosa het risico dat een persoon huidkanker ontwikkelt.