Mitochondriale ziekten

Inhoud

• Samenvatting

Samenvatting

Metabolisme is het proces dat uw lichaam gebruikt om energie te maken uit het voedsel dat u eet. Voedsel bestaat uit eiwitten, koolhydraten en vetten. Chemicaliën in je spijsverteringsstelsel (enzymen) breken de voedseldelen af ​​tot suikers en zuren, de brandstof van je lichaam. Je lichaam kan deze brandstof meteen gebruiken, of het kan de energie opslaan in je lichaamsweefsels. Als je een stofwisselingsstoornis hebt, gaat er iets mis met dit proces.

Mitochondriale ziekten zijn een groep stofwisselingsstoornissen. Mitochondriën zijn kleine structuren die energie produceren in bijna al je cellen. Ze maken het door zuurstof te combineren met de brandstofmoleculen (suikers en vetten) die uit je voedsel komen. Wanneer de mitochondriën defect zijn, hebben de cellen niet genoeg energie. De ongebruikte zuurstof- en brandstofmoleculen hopen zich op in de cellen en veroorzaken schade.

De symptomen van mitochondriale ziekte kunnen variëren. Het hangt af van hoeveel mitochondriën defect zijn en waar ze zich in het lichaam bevinden. Soms wordt slechts één orgaan, weefsel of celtype aangetast. Maar vaak treft het probleem velen van hen. Spier- en zenuwcellen hebben een bijzonder hoge energiebehoefte, dus spier- en neurologische problemen komen vaak voor. De ziekten variëren van mild tot ernstig. Sommige soorten kunnen dodelijk zijn.

Genetische mutaties veroorzaken deze ziekten. Ze gebeuren meestal vóór de leeftijd van 20, en sommige komen vaker voor bij zuigelingen. Er zijn geen remedies voor deze ziekten, maar behandelingen kunnen helpen bij de symptomen en de ziekte vertragen. Het kan gaan om fysiotherapie, vitamines en supplementen, speciale diëten en medicijnen.