Trombotische trombocytopenische purpura: wat het is, oorzaken en behandeling

Inhoud

• Oorzaken van PTT
• Belangrijkste tekenen en symptomen
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• PTT-behandeling

Trombotische trombocytopenische purpura, of PTT, is een zeldzame maar fatale hematologische ziekte, die wordt gekenmerkt door de vorming van kleine trombi in bloedvaten en komt vaker voor bij mensen tussen 20 en 40 jaar oud.

Bij PTT is er een duidelijke afname van het aantal bloedplaatjes, naast koorts en, in de meeste gevallen, neurologische stoornissen als gevolg van de verandering van de bloedstroom naar de hersenen als gevolg van stolsels.

De diagnose PTT wordt gesteld door de hematoloog of huisarts op basis van de symptomen en het resultaat van het volledige bloedbeeld en het bloeduitstrijkje en de behandeling moet kort daarna worden gestart, aangezien de ziekte bij ongeveer 95% dodelijk is als deze niet wordt behandeld.

Oorzaken van PTT

Trombotische trombocytopenische purpura wordt voornamelijk veroorzaakt door de deficiëntie of genetische verandering van een enzym, ADAMTS 13, dat verantwoordelijk is voor het verkleinen van de moleculen van de von Willebrand-factor en het bevorderen van hun functie. De von Willebrand-factor is aanwezig in bloedplaatjes en is verantwoordelijk voor het bevorderen van de hechting van bloedplaatjes aan het endotheel, waardoor het bloeden afneemt en stopt.

Bij afwezigheid van het ADAMTS 13-enzym blijven de von Willebrand-factormoleculen dus groot en wordt het bloedstagnatieproces verstoord en is er een grotere kans op stolselvorming.

PTT kan dus erfelijke oorzaken hebben, die overeenkomen met ADAMTS 13-deficiëntie, of verworven zijn, die leiden tot een afname van het aantal bloedplaatjes, zoals het gebruik van immunosuppressieve of chemotherapeutische of plaatjesaggregatieremmers, infecties, voedingstekorten of auto-immuunziekten. ziekten, bijvoorbeeld.

Belangrijkste tekenen en symptomen

PTT vertoont meestal niet-specifieke symptomen, maar het is gebruikelijk dat patiënten met een verdenking op PTT ten minste 3 van de volgende kenmerken hebben:

1. Duidelijke trombocytemie;
2. Hemolytische anemie, aangezien de gevormde trombi de lysis van rode bloedcellen bevorderen;
3. Koorts;
4. Trombose, die in verschillende organen van het lichaam kan voorkomen;
5. Ernstige buikpijn als gevolg van intestinale ischemie;
6. Nierfunctiestoornis;
7. Neurologische stoornissen, die kunnen worden waargenomen door hoofdpijn, mentale verwarring, slaperigheid en zelfs coma.

Het komt ook vaak voor dat patiënten met een verdenking op PTT symptomen van trombocytopenie hebben, zoals het verschijnen van paarse of roodachtige plekken op de huid, bloedend tandvlees of neus, naast de moeilijke controle bij het bloeden van kleine wonden. Ken andere symptomen van trombocytopenie.

Nier- en neurologische disfuncties zijn de belangrijkste complicaties van PTT en ontstaan ​​wanneer kleine trombi de doorgang van bloed naar zowel de nieren als de hersenen belemmeren, wat bijvoorbeeld kan leiden tot nierfalen en beroerte. Om complicaties te voorkomen is het belangrijk dat zodra de eerste tekenen optreden, een huisarts of hematoloog wordt geraadpleegd zodat de diagnose en behandeling kan worden gestart.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose trombotische trombocytopenische purpura wordt gesteld op basis van de symptomen die door de persoon worden gepresenteerd, naast het resultaat van het volledige bloedbeeld, waarbij een afname van het aantal bloedplaatjes, trombocytopenie genaamd, wordt waargenomen, naast waargenomen in het bloeduitstrijkje bloedplaatjesaggregatie, dat is wanneer de bloedplaatjes aan elkaar blijven kleven, naast schizocyten, dit zijn fragmenten van rode bloedcellen, omdat rode bloedcellen door bloedvaten gaan die worden geblokkeerd door kleine bloedvaten.

Andere tests kunnen ook worden besteld om de diagnose van PTT te ondersteunen, zoals de bloedingstijd, die wordt verlengd, en de afwezigheid of vermindering van het enzym ADAMTS 13, dat een van de oorzaken is van de vorming van kleine trombi.

PTT-behandeling

De behandeling van trombotische trombocytopenische purpura moet zo snel mogelijk worden gestart, aangezien dit in de meeste gevallen fataal is, aangezien de gevormde trombi slagaders die de hersenen bereiken kunnen blokkeren, waardoor de bloedstroom naar dat gebied afneemt.

De behandeling die normaal gesproken door de hematoloog wordt aangegeven, is plasmaferese, een bloedfiltratieproces waarbij de overmaat aan antilichamen die deze ziekte kunnen veroorzaken en de overmaat aan von Willebrand-factor, naast ondersteunende zorg, zoals bijvoorbeeld hemodialyse. , als er sprake is van een nierfunctiestoornis. Begrijp hoe plasmaferese wordt gedaan.

Daarnaast kan het gebruik van bijvoorbeeld corticosteroïden en immunosuppressiva door de arts worden aanbevolen om de oorzaak van PTT te bestrijden en complicaties te voorkomen.