DiGeorge-syndroom: wat het is, tekenen en symptomen, diagnose en behandeling

Inhoud

• Belangrijkste tekenen en symptomen
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Behandeling voor het DiGeorge-syndroom

DiGeorge-syndroom is een zeldzame ziekte die wordt veroorzaakt door een aangeboren afwijking in de thymus, de bijschildklieren en de aorta, die tijdens de zwangerschap kan worden vastgesteld. Afhankelijk van de mate van ontwikkeling van het syndroom, kan de arts het als gedeeltelijk, volledig of voorbijgaand classificeren.

Dit syndroom wordt gekenmerkt door veranderingen in de lange arm van chromosoom 22, die daarom een ​​genetische ziekte zijn en waarvan de tekenen en symptomen kunnen variëren naargelang het kind, met bijvoorbeeld een kleine mond, een gespleten gehemelte, misvormingen en een verminderd gehoor. Het is belangrijk dat de diagnose wordt gesteld en de behandeling wordt gestart om de kans op complicaties voor het kind te verkleinen.

Belangrijkste tekenen en symptomen

Kinderen ontwikkelen deze ziekte niet op dezelfde manier, omdat de symptomen kunnen variëren afhankelijk van genetische veranderingen. De belangrijkste symptomen en kenmerken van het kind met het DiGeorge-syndroom zijn echter:

• Blauwachtige huid;
• Oren lager dan normaal;
• Kleine mond, gevormd als een vismond;
• Vertraagde groei en ontwikkeling;
• Verstandelijke handicap;
• Leer moeilijkheden;
• Cardiale veranderingen;
• Problemen met eten;
• Lagere capaciteit van het immuunsysteem;
• Gespleten gehemelte;
• Afwezigheid van de thymus en bijschildklieren bij echografische onderzoeken;
• Misvormingen in de ogen;
• Doofheid of duidelijke afname van het gehoor;
• Opkomst van hartproblemen.

Bovendien kan dit syndroom in sommige gevallen ook ademhalingsproblemen, moeite om aan te komen, vertraagde spraak, spierspasmen of frequente infecties, zoals bijvoorbeeld tonsillitis of longontsteking, veroorzaken.

De meeste van deze kenmerken zijn kort na de geboorte zichtbaar, maar bij sommige kinderen kunnen de symptomen pas een paar jaar later duidelijk worden, vooral als de genetische verandering zeer mild is. Als ouders, leerkrachten of familieleden een van de kenmerken identificeren, raadpleeg dan de kinderarts die de diagnose kan bevestigen.

Hoe de diagnose wordt gesteld

Meestal wordt de diagnose DiGeorge-syndroom gesteld door een kinderarts door de kenmerken van de ziekte te observeren. Dus als hij het nodig acht, kan de arts diagnostische tests bestellen om vast te stellen of er veel voorkomende hartveranderingen van het syndroom zijn.

Om echter een meer correcte diagnose te stellen, kan ook een bloedtest, bekend als cytogenetica, worden besteld, waarbij de aanwezigheid van veranderingen in chromosoom 22, dat verantwoordelijk is voor het optreden van het DiGeorge-syndroom, wordt geëvalueerd.Begrijp hoe de cytogenetische test wordt uitgevoerd.

Behandeling voor het DiGeorge-syndroom

De behandeling van het DiGeorge-syndroom begint onmiddellijk na de diagnose, wat meestal gebeurt in de eerste dagen van het leven van de baby, nog in het ziekenhuis. De behandeling omvat meestal het versterken van het immuunsysteem en het calciumgehalte, omdat deze veranderingen kunnen leiden tot infecties of andere ernstige gezondheidsproblemen.

Andere opties kunnen ook een operatie zijn om het gespleten gehemelte te corrigeren en het gebruik van medicijnen voor het hart, afhankelijk van de veranderingen die zich bij de baby hebben ontwikkeld. Er is nog steeds geen remedie voor het DiGeorge-syndroom, maar men gelooft dat het gebruik van embryonale stamcellen de ziekte kan genezen.