Pfeiffer-syndroom: wat het is, typen, diagnose en behandeling

Inhoud

• Soorten Pfeiffer-syndroom
• Hoe de diagnose wordt gesteld
• Hoe is de behandeling

Het Pfeiffer-syndroom is een zeldzame ziekte die optreedt wanneer de botten die het hoofd vormen zich eerder dan verwacht verenigen, in de eerste weken van de zwangerschap, wat leidt tot de ontwikkeling van misvormingen in het hoofd en het gezicht. Bovendien is een ander kenmerk van dit syndroom de vereniging tussen de kleine vingers en tenen van de baby.

De oorzaken zijn genetisch en er is niets dat de moeder of vader deed tijdens de zwangerschap dat dit syndroom zou kunnen veroorzaken, maar er zijn onderzoeken die suggereren dat wanneer de ouders zwanger werden na de leeftijd van 40 jaar, de kans op deze ziekte groter is.

Soorten Pfeiffer-syndroom

Deze ziekte kan worden ingedeeld naar ernst en kan zijn:

• Type 1: Het is de mildste vorm van de ziekte en treedt op wanneer de schedelbeenderen verenigd zijn, de wangen verzonken zijn en er veranderingen zijn in de vingers of tenen, maar gewoonlijk ontwikkelt de baby zich normaal en blijft zijn intelligentie behouden, hoewel er sprake kan zijn van doofheid en hydrocephalus.
• Type 2: Het hoofd heeft de vorm van een klaver, met complicaties in het centrale zenuwstelsel, naast misvorming van de ogen, vingers en orgaanvorming. In dit geval heeft de baby een versmelting tussen de botten van de armen en benen, waardoor hij geen goed gedefinieerde ellebogen en knieën kan vertonen en er meestal sprake is van mentale retardatie.
• Type 3: Het heeft dezelfde kenmerken als type 2, echter de kop is niet klavervormig.

Alleen baby's geboren met type 1 hebben een grotere kans om te overleven, hoewel er gedurende hun hele leven verschillende operaties nodig zijn, terwijl typen 2 en 3 ernstiger zijn en over het algemeen niet overleven na de geboorte.

Hoe de diagnose wordt gesteld

De diagnose wordt meestal snel na de geboorte gesteld door alle kenmerken van de baby te observeren. Bij echo's kan de verloskundige echter aangeven dat de baby een syndroom heeft zodat ouders zich kunnen voorbereiden. Het komt zelden voor dat de verloskundige aangeeft dat het om het Pfeiffer-syndroom gaat, omdat er andere syndromen zijn die vergelijkbare kenmerken kunnen hebben, zoals bijvoorbeeld het Apert-syndroom of het Crouzon-syndroom.

De belangrijkste kenmerken van het syndroom van Pfeiffer zijn de versmelting tussen de botten die de schedel vormen en de veranderingen in de vingers en tenen die zich kunnen manifesteren door:

• Ovale of asymmetrische kopvorm, in de vorm van een 3-klavertje;
• Kleine platte neus;
• Luchtwegobstructie;
• De ogen kunnen erg prominent en ver uit elkaar staan;
• Duimen erg dik en naar binnen gedraaid;
• Grote tenen ver verwijderd van de rest;
• Tenen met elkaar verbonden door een dun membraan;
• Er kan blindheid optreden vanwege de vergrote ogen, hun positie en verhoogde oogdruk;
• Er kan doofheid optreden als gevolg van een misvorming van de gehoorgang;
• Er kan sprake zijn van mentale retardatie;
• Er kan een hydrocephalus zijn.

Ouders die zo'n baby hebben gekregen, kunnen andere kinderen krijgen met hetzelfde syndroom en daarom is het raadzaam om naar een erfelijkheidsadviesconsultatie te gaan om meer te weten te komen en te weten wat de kans is op een gezonde baby.

Hoe is de behandeling

De behandeling van het Pfeiffer-syndroom moet na de geboorte beginnen met enkele operaties die de baby kunnen helpen zich beter te ontwikkelen en verlies van gezichtsvermogen of gehoor te voorkomen, als er nog tijd is om dat te doen. Over het algemeen ondergaat de baby met dit syndroom verschillende operaties aan de schedel, het gezicht en de kaak om de hersenen te decomprimeren, de schedel te hermodelleren, de ogen beter te accommoderen, de vingers te scheiden en het kauwen te verbeteren.

In het eerste levensjaar is het raadzaam om een ​​operatie uit te voeren om de schedelhechtingen te openen, zodat de hersenen normaal blijven groeien, zonder te worden samengedrukt door de botten van het hoofd. Als de baby zeer prominente ogen heeft, kunnen enkele operaties worden uitgevoerd om de grootte van de banen te corrigeren om het zicht te behouden.

Voordat het kind 2 jaar oud is, kan de arts voorstellen dat het gebit wordt geëvalueerd op mogelijke chirurgie of het gebruik van hulpmiddelen voor het uitlijnen van de tanden, die essentieel zijn voor het voeden.